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• 馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標(biāo)準(zhǔn)中有三項者即可確診，在前三項中僅出現(xiàn)兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳?；疾√卣鳛樗闹⑹种?、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

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  姚章喜 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2022-02-28 5814次

• 腎病綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)

  診斷標(biāo)準(zhǔn)主要是兩個，一個是大量蛋白尿，一個是低蛋白血癥，符合這兩個就可以診斷腎病綜合征。大量蛋白尿要求病人24小時尿蛋白定量，要在3.5克以上，才算是大量蛋白尿，這是它的必要條件。另外一個條件就是低蛋白血癥，要求病人血白蛋白的水平，在小于30克每升。達到這兩個標(biāo)準(zhǔn)就可以診斷腎病綜合征。除此之外，我們還要求病人出現(xiàn)水腫，另外還可能會有高脂血癥，當(dāng)然這兩個標(biāo)準(zhǔn)只輔助的標(biāo)準(zhǔn)，沒有也可以診斷腎病綜合征。診斷完了腎病綜合征，咱們要盡量要尋找它的原因。一般情況下我們會安排病人，做一個腎穿刺活檢，然后根據(jù)他的腎穿刺活檢的病理，看看它是微小病變還是膜性腎病，還是FSGS，這樣的話來判斷它的病因。

  

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  馬強 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-25 9585次

• 馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)
  ?馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。本病的診斷依據(jù)為：（1）特殊骨骼變化，即管狀骨細長尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細，呈蜘蛛痣樣改變。（2）先天性心血管異常。（3）眼部癥狀。（4）家族史。以上臨床4項標(biāo)準(zhǔn)中有3項者即可確診，在前3項中僅出現(xiàn)2項改變即可診斷為不完全型馬凡綜合征。
  語音時長 1:20”
  謝川 主治醫(yī)師四川大學(xué)華西第二醫(yī)院

  2018-08-29 13769次

• 馬凡綜合征
  馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)以骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征完全具備者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI檢查。
  語音時長 1:32”
  謝川 主治醫(yī)師四川大學(xué)華西第二醫(yī)院

  2018-08-29 22678次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術(shù)治療的一些方法。
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡綜合征是怎么回事
  病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現(xiàn)骨骼改變，患者四肢奇長，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會出現(xiàn)心血管異常，患者可以有主動脈擴張，主動脈夾層動脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會出現(xiàn)智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
  李國剛 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-03-27 2802次

• 馬凡綜合征
  馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。
  劉寶胤 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2024-12-24 18430次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼、其它心血管
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-07-26 568次