這里的巨結腸多數情況下考慮是指先天性巨結腸，又叫巨腸癥，建議可以從家族史、臨床癥狀、相關檢查等方面來排除，具體如下。
1、家族史：巨腸癥是一種多基因遺傳病，巨腸癥的遺傳因子會使胎兒的第21對染色體產生異常，并且具有遺傳的性質，因此本病寶寶多存在明確的家族遺傳史。
2、臨床癥狀：大多數寶寶在新生兒期就會出現腸梗阻表現，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及喂養(yǎng)困難等，少數寶寶在出生后及嬰幼兒期排便較為正常，但是在添加輔食后逐漸表現為嚴重的頑固性便秘，另外，約10%的寶寶會出現巨結腸引發(fā)的小腸結腸炎，最常見的癥狀包括腹脹、發(fā)熱和腹瀉，可能會反復發(fā)作，甚至有致命的危險，此外還可能出現嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性臨床表現。
3、相關檢查：當寶寶出現胎便排出延遲、嘔吐、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹、腹瀉等癥狀時需及時就醫(yī)，醫(yī)生會對寶寶進行體格檢查以及血常規(guī)、血生化、X線、病理活檢、直腸肛管測壓等檢查，其中X線檢查包括腹部立位平片和鋇劑灌腸檢查，鋇劑灌腸檢查對于巨腸癥的診斷率約為90%，是本病最為常用的篩查方法之一。
對于巨腸癥檢查明確的寶寶，建議應該及時進行手術治療，如腹腔鏡輔助下巨結腸根治術等。
