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希特林缺陷癥一般是指瓜氨酸血癥Ⅱ型,如果及時進行了合理的治療一般情況下能長大,如果沒有進行治療可能就不能長大。

瓜氨酸血癥Ⅱ型是由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變所致,會引起尿素循環(huán)及NADH的轉運障礙和相關代謝紊亂,主要癥狀會表現(xiàn)出患者體型消瘦,大部分有明顯的飲食偏好,比如愛吃豆類、高蛋白、高脂食物,討厭食用高糖類,如果攝入了甜食或者服用某些藥物、感染時,可能會突然出現(xiàn)高氨血癥所致的瞻望、意識混亂等精神異常表現(xiàn),同時部分患者可能還會伴有大便顏色淺淡,可以在醫(yī)生的指導下使用鹽酸精氨酸注射液或者左卡尼汀注射液等藥物治療,也可以通過做肝移植治療,通過合理的治療后,病情得到控制和好轉,一般可能就不會影響患者的壽命。

治療后患者需要按時服藥,不可以私自盲目的停藥以及換藥。

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