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異常血紅蛋白病是一組遺傳性珠蛋白鏈結構異常的血紅蛋白病。珠蛋白肽鏈出現(xiàn)單個或雙氨基酸替代、缺失、插入、鏈延伸、鏈融合等,肽鏈結構改變導致血紅蛋白功能和理化性質的改變或異常。

表現(xiàn)為珠蛋白鏈多聚體形成氧親和力變化,形成不穩(wěn)定的血紅蛋白和高鐵血紅蛋白等。一般以溶血、發(fā)紺、血管阻塞為主要臨床表現(xiàn),多數(shù)為常染色體顯性遺傳病。

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