單基因遺傳病就是指一對等位基因突變引起的疾病。
單基因遺傳病的概念
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2021-11-278625次
單基因遺傳病也叫做孟德爾遺傳病，目前已知的單基因遺傳疾病有9000多種，包括染色體顯性遺傳病、線粒體遺傳病、 X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳病等等。有可能會引起不同系統(tǒng)出現(xiàn)異常，比較嚴(yán)重的患者，還有可能會危及到生命，比如常見的紅綠色盲、白化病、以及血友病，如果癥狀比較輕，不需要做任何的治療，如果癥狀比較嚴(yán)重，就需要通過酶替代治療、骨髓移植或造血干細胞移植的方式治療。
如果害怕會遺傳給孩子，可以通過做試管嬰兒的方式達到懷孕的目的，能夠阻斷染色體平衡異位遺傳、染色體倒位遺傳等情況。
平時也可以多吃一些富含維生素C比較多的水果和蔬菜，能夠及時補充身體內(nèi)所缺乏的維生素。
以上內(nèi)容僅供參考
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科?？七M行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 1902次
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帕金森病是遺傳病嗎帕金森病有一定的遺傳性，但不是所有帕金森病都是遺傳來的，遺傳概率相對比較低，目前發(fā)現(xiàn)可能有10%的患者，是有一定的遺傳傾向的，大部分帕金森病是散發(fā)型的。帕金森病的遺傳性更多見于青少年，叫早發(fā)型的帕金森病。早發(fā)型帕金森病一定要注意是不是遺傳型的，就是年齡在五十歲以前出現(xiàn)震顫、僵直、行動緩慢的患者，一定要查一下病因，因為年齡越小是遺傳的概率是非常高的。對于繼發(fā)性帕金森病人，也可以排除是遺傳性的。
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徐欣
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2021-09-20 1386次
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單基因遺傳病首先要了解到人類受精卵，繼承于來自爸爸媽媽的23對染色體。這些染色體傳遞有脫氧核糖核酸組成的遺傳信息，當(dāng)在細胞復(fù)制時，可能會因為自身的因素感染或者是外界的因素，比如環(huán)境污染、生態(tài)平衡操作破壞或者是染色體突變等等。會導(dǎo)致基因的突變，所以要很好的預(yù)防或者是出現(xiàn)可能的危險。主要的表現(xiàn)有多指、并指或者是珠蛋白生成障礙性貧血，多發(fā)現(xiàn)家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性喉軟骨發(fā)育不全或者是先天性成骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細胞瘤。這些都是單基因遺傳病。基因遺傳病是沒有辦法去改善基因，只能是對癥處理。語音時長 1:31”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-09-21 5884次
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甲減單基因遺傳病甲減多為自身免疫性疾病，其自身抗體是在后天環(huán)境中受到抗原入侵而形成的。但并不是所有的人在細菌或病毒感染后都會產(chǎn)生抗體，就這表明甲減存在一定的遺傳易感性，即有些人對某些抗原特別敏感，一旦接觸就會產(chǎn)生抗體，而有些人則不會。而這個遺傳易感性可能會遺傳，但并非甲減會遺傳。另外，甲減屬于多基因疾病，其遺傳易感性以及發(fā)病是由多個基因位點共同決定的，因此存在概率問題。甲狀腺疾病的確可能有一定的遺傳傾向的，但也并不是家人有這種疾病自己就一定會發(fā)病的，有時候這些疾病是需要環(huán)境等誘發(fā)才會發(fā)病的。所以也不要過于擔(dān)心，但如果出現(xiàn)甲減的癥狀，可以考慮做甲狀腺功能檢查，早期診斷。語音時長 01:22”
王金海
主治醫(yī)師亳州市人民醫(yī)院
2019-06-19 1979次
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什么是單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2018-11-26 4604次
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什么是單基因遺傳病單基因遺傳病是染色體遺傳病，它的發(fā)生受一對基因控制，這對等位基因突變而引起的疾病，遺傳規(guī)律符合孟德爾定律，也被稱為孟德爾遺傳病，單基因病。包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳等方式。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2019-01-23 3205次
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單基因遺傳病的概念單基因遺傳病，顧名思義，是由單一基因突變引起的遺傳性疾病。這類疾病種類繁多，癥狀各異，但共同特點在于其遺傳方式的明確性和可預(yù)測性。了解單基因遺傳病的概念、預(yù)防策略及應(yīng)對方法，對于維護個人和家庭健康至關(guān)重要。首先，單基因遺傳病通常由父母中的一
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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多指是單基因遺傳病嗎多指，作為一種手部畸形疾病，其發(fā)病機制并非簡單的單基因遺傳。事實上，多指的成因相當(dāng)復(fù)雜，主要包括遺傳因素、環(huán)境因素等多方面的影響。從遺傳角度來看，多指確實具有一定的遺傳性，它可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性遺傳或性染色體遺傳。然而，這并
劉寶胤
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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