遺傳代謝氨基酸和?；鈮A分析一般情況下不能查出貧血痣。遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿分析通常情況下可以來(lái)篩查小兒遺傳代謝類疾病，但是貧血痣為血管組織發(fā)育異常導(dǎo)致的局部皮膚色素減退屬于一種皮膚疾病，僅憑此項(xiàng)分析一般不能對(duì)于貧血痣進(jìn)行確診，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下通過(guò)皮膚活檢、濾過(guò)紫外線燈、堿性磷酸酶組織化學(xué)檢查等多種檢查方法進(jìn)行確診。
遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿分析能查出貧血痣嗎
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院血液科
2022-09-201723次
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正?；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 15833次
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氨基酸是什么氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機(jī)化合物，從生物學(xué)角度來(lái)說(shuō)，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過(guò)代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對(duì)增強(qiáng)免疫力、強(qiáng)身健體有很大幫助。
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朱潔
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-08-02 21937次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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貧血可以輸氨基酸嗎貧血的患者可以輸注氨基酸，但是輸注氨基酸并不能改善患者的貧血癥狀。臨床上貧血是指紅細(xì)胞和血紅蛋白相對(duì)減少的一類疾病，輸注氨基酸對(duì)骨髓進(jìn)行造血沒(méi)有任何幫助，改善不了患者貧血的癥狀，也補(bǔ)充不了患者體內(nèi)所缺少的紅細(xì)胞和血紅蛋白，輸注氨基酸對(duì)貧血的治療是沒(méi)有效果的。貧血的患者并沒(méi)有輸注氨基酸的禁忌癥，所以貧血的患者可以輸氨基酸。貧血的患者應(yīng)該要適當(dāng)?shù)氖褂醚a(bǔ)充造血原料的藥物，如使用硫酸亞鐵葉酸片以及肌注維生素Ｂ12注射液，從而達(dá)到補(bǔ)充必備的造血原材料，促進(jìn)骨髓進(jìn)行造血，從而改善貧血癥狀。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:20”
鄭永亮
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李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
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李國(guó)剛
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
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氨基酸和?；鈮A串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)需要抽血嗎一般情況下，氨基酸檢測(cè)和?；鈮A串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)需要抽血。人體內(nèi)的氨基酸是合成蛋白質(zhì)的原料，參與構(gòu)成胰島素、維生素等物質(zhì)，還可以轉(zhuǎn)變?yōu)橹竞吞?，為機(jī)體提供能量，檢測(cè)時(shí)需要抽取靜脈血，?；鈮A串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的結(jié)果可以提示受檢者是否患各種有機(jī)酸血癥，檢測(cè)時(shí)通常是抽取位于足跟的靜脈中的血液。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2022-08-23 272次
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氨基酸代謝異常氨基酸代謝異?？赡芘c遺傳因素有關(guān)，也可能與長(zhǎng)期蛋白質(zhì)攝入不足等有關(guān)，需要明確診斷后有針對(duì)性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應(yīng)底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積
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