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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2958次

• 新生兒黃疸有什么癥狀

  新生兒黃疸，往往是一些疾病的癥狀，比如說新生兒ABO溶血病，它是以黃疸為主要表現(xiàn)的，同時伴有其他的癥狀。比如說嚴(yán)重的有胎兒水腫、貧血，還有肝脾腫大、低血糖、嚴(yán)重的血小板減少引起出血傾向。再一個，就是新生兒感染的時候，癥狀往往有黃疸的表現(xiàn)。如果新生兒感染，孩子往往發(fā)現(xiàn)反應(yīng)也不好，然后體溫增高，身上甚至有出血點(diǎn)。如果合并顱內(nèi)感染的時候，又會出現(xiàn)抽風(fēng)。再比如說膽道閉鎖，它的膽紅素也是增高，這種情況下，大便就表現(xiàn)為白陶土樣的大便。所以說一旦出現(xiàn)黃疸，我們一定要找引起黃疸的原因。但是也有一些黃疸，它就以黃疸為主要表現(xiàn)，沒有其他的表現(xiàn)，甚至黃疸持續(xù)時間比較長，這種情況下我們不必糾結(jié)。

  

  01:23
  郝貴竹 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2020-04-21 6459次

• 什么是egfr基因突變檢測
  什么是egfr基因突變，其實(shí)egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達(dá)產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛栃裕A(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細(xì)胞的增殖、生長、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語音時長 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 41379次

• 血友病基因突變原因
  首先得針對血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當(dāng)然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常?？梢砸娪诟鞣N這個炎癥，比如說腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當(dāng)然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。
  語音時長 1:23”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7810次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 新生兒基因突變的概率有多大
  并不能直接判斷新生兒基因突變的概率有多大，因?yàn)榕R床上并沒有明確的權(quán)威數(shù)據(jù)，新生兒基因突變的概率會受到多種因素的影響而發(fā)生變化，所以不可以一概而論。新生兒的基因突變與多種因素有關(guān)，比如遺傳因素、接觸化學(xué)物質(zhì)、接觸輻射等。如果父母一方或者雙方都存在基因突變的現(xiàn)象，可能會受到基因遺傳的影響，導(dǎo)致新生兒在出
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次