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• 糖尿病是遺傳性疾病嗎？

  糖尿病屬于多因素導致的疾病與生活行為、社會環(huán)境、種族、遺傳背景有很大關系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風險人群，就容易比西方人，發(fā)生胰島β細胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會患病，糖尿病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關，是由于胰島素分泌相對或絕對不足導致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對于有遺傳因素的高危人群應該早期的干預，做定期的篩查，來早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關，但不是遺傳性的疾病。

  

  02:02
  郭劍津 副主任醫(yī)師山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院

  2019-12-06 5773次

• 新生兒黃疸檢測儀

  新生兒黃疸檢測儀是一個比較簡單的儀器，它主要就是經(jīng)過皮膚，進行測量孩子的膽紅素指標的一種儀器。它是集光電、光纖，還有電子于一體的一種設備。將我們經(jīng)皮膚測得的數(shù)值進行數(shù)據(jù)整合，反映出我們所需要的數(shù)值。因為它具有便攜還有精確，還有對孩子主要是沒有創(chuàng)傷等優(yōu)點，所以說目前來說在我們門診，還有就是臨床上應用比較多。當然如果說最精確的數(shù)值，還是通過抽血等反映的比較好。但是畢竟抽血是有創(chuàng)傷的，而且對于孩子來說，容易引起一些感染等風險。所以說我們還是選擇應用新生兒黃疸檢測儀比較多一些。但是作為家屬我們需要知道，在檢測過程中需要觀察孩子的具體數(shù)值，一般來說足月的孩子，最高數(shù)值不會超過12mg/dl。對于早產(chǎn)的孩子，一般不會超過15mg/dl。所以說我們測得數(shù)值以后，作為家屬我們需要進行詳細的觀察這些數(shù)值。而且需要知道，膽紅素的指標，它是一個變化的過程。只要不超過這個數(shù)值，而且孩子的精神反應各方面都比較好，應該就是沒有問題的，

  

  01:57
  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2018-10-09 41664次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響智力發(fā)育，并且導致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉的損害，失去了治療的機會。若能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，就可以使患兒免受其害，避免出現(xiàn)智力低下的情況。目前只要篩查的疾病，仍然以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:47”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2018-12-02 4489次

• 新生兒遺傳性疾病
  新生兒遺傳性疾病也有很多，主要是一些染色體疾病，比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型，是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增長而增加，臨床表現(xiàn)為智能的落后、特殊的面容以及生產(chǎn)發(fā)育的遲緩，還可以伴有多種畸形。第二點先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，本病又稱為Turner綜合征，是由于細胞內(nèi)x染色體缺失或者是結構發(fā)生改變所導致的，人類唯一能生存的單體綜合征，主要表現(xiàn)為出生時即重現(xiàn)身高、體重的落后，在新生兒期可見頸后皮膚出現(xiàn)過度的折疊以及手背、足背發(fā)生水腫等特殊的癥狀。肝竇狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長，大多是在七到十二歲最多見。首先出現(xiàn)的是肝臟的病變，同時伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀、血液系統(tǒng)以及眼部的癥狀，骨骼的改變。
  語音時長 1:57”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-10-08 2372次

• 什么是兒童遺傳性疾病
  遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發(fā)病原因某些疾病。依據(jù)造成遺傳性疾病的原因又可以將其區(qū)分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-28 2603次

• 癲癇是遺傳性疾病嗎
  病情分析：癲癇病具有遺傳傾向，尤其是因為基因缺陷引起的癲癇，像染色體的異?；蚧蛲蛔兊纫蛩兀@種癲癇是遺傳性疾病。如果是繼發(fā)性癲癇則沒有明顯的遺傳傾向。意見建議：建議癲癇病患者尤其是孕產(chǎn)婦等特殊人群，一定要盡早去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)科就診，配合臨床完善腦電圖和顱內(nèi)核磁等相關檢查，以盡早明確病因，就因采取有針對性的治療。平時的時候癲癇病患者要注意規(guī)律作息，注意保持充足的睡眠，飲食方面注意規(guī)律清淡，忌食辛辣和戒煙酒等。
  俎國良 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2021-09-16 1002次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病檢測對于及早發(fā)現(xiàn)、干預和治療潛在遺傳病具有重要意義。通過先進的基因檢測技術，我們可以在新生兒時期就識別出多種遺傳病風險，從而采取有效措施，保障兒童健康成長。新生兒遺傳性疾病是指由于基因突變或染色體異常所導致的疾病，這些疾病可
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-02-19 0次

• 新生兒會有哪些遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 693次