苯丙酮尿癥和父母都可能有著直接關(guān)系，因為苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂的疾病，所以和父母可能都有關(guān)系。
苯丙酮尿癥是和父母誰有關(guān)
袁曉勇副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科
2021-11-303228次
苯丙酮尿癥是為常染色體隱性遺傳性疾病，常在出生后4～9個月出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，還伴有智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失、腦電圖異常等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可以通過飲食和藥物來控制病情，飲食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物為主，如小麥、蛋類、魚肉等；而藥物治療可以服用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來做治療。
其次，女性在懷孕期間也需要嚴格限制對苯丙氨酸的攝入量，如果過低或過高都會增加此疾病的產(chǎn)生。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
孩子的身高與父母的基因有關(guān)嗎孩子的身高與父母的基因是有關(guān)系的。人的身體增高首要取決于父母的基因，但是這也不是絕對的，臨床中父母很矮，孩子很高的案例有很多，想必大家也都有所耳目。因此對于父母個子矮怕遺傳給孩子的家長也不必過于擔(dān)心，因為身體發(fā)育過程中的營養(yǎng)水平，生活環(huán)境，情志變化，以及運動因素。以上因素均影響人的身高發(fā)育。人體增高的原理是：人的小丘腦會分泌生長激素，生長激素刺激骨膜，使得骨骼對于營養(yǎng)的吸收率增加，這其中通過鈣元素與磷元素的結(jié)合，才促進了骨骼的發(fā)育。而且據(jù)研究表明，人體骨骼中含有大量的鈣質(zhì)，但必須以2：1的鈣磷比例形成磷酸鈣，才可以生成骨骼。因此家長可以遵醫(yī)囑給孩子使用比智高賴氨酸磷酸氫鈣顆粒，促進骨骼發(fā)育，幫助孩子長高。想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導(dǎo)下，合理用藥。
01:07
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-07-30 64394次
-
多囊腎和弱精癥有關(guān)嗎多囊腎和弱精癥有關(guān)嗎，多囊腎的話，一般和弱精癥是沒有關(guān)系。但是有一個疾病，我們男科有一個專門的疾病，一個病它有幾個臨床的癥狀，比如會有多囊腎，另外一個就是輸精管的缺如，還有就是精液的異常。這個病來說，是有這幾個因素在一起，而不是說是多囊腎，可以導(dǎo)致弱精癥或是精液質(zhì)量的異常。
01:01
聶歡
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-07-15 2102次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7471次
-
什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預(yù)后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7699次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥是和父母誰有關(guān)苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂疾病，發(fā)病與父母雙方的遺傳基因都有關(guān)系。苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的。這種突變可能來自父親的基因，也可能來自母親的基因，或者雙方都有貢獻。因為是隱性遺傳，所以父母可能不表現(xiàn)出病癥，但他們的子女
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-05 0次
-
苯丙酮尿癥和腋窩有關(guān)嗎苯丙酮尿癥和腋窩沒有關(guān)系。苯丙酮尿癥是一種由氨基酸代謝引起的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉(zhuǎn)化過程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致體內(nèi)蓄積大量的苯丙氨酸，后轉(zhuǎn)化為對人體有毒的物質(zhì)。而腋窩屬于身體一部分，即胳膊與身體一側(cè)的夾角處，因此，兩者之間并沒有關(guān)系。
馮明
副主任醫(yī)師鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-08-23 64次
