新生兒聽(tīng)力雜合突變通常是指新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過(guò)于擔(dān)心。
新生兒聽(tīng)力基因篩查是指新生兒在出生時(shí)或出生后三天內(nèi)進(jìn)行的一種基因篩查，主要的項(xiàng)目包括耳聲發(fā)射、聽(tīng)力腦干反應(yīng)電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽(tīng)力障礙。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變通常是指基因在編碼方面出現(xiàn)了障礙，導(dǎo)致排列出現(xiàn)異常而引起的神經(jīng)性耳聾。因?yàn)槎@基因有兩個(gè)等位基因，不管是兩個(gè)基因突變，還是其中一個(gè)突變都會(huì)導(dǎo)致耳聾。如果有一個(gè)基因正常，只有一個(gè)基因發(fā)生突變這種情況屬于雜合突變。通常新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變的發(fā)病率在0.1%~0.3%之間，所以發(fā)病率比較低，出現(xiàn)這種疾病的人并不多。
如果新生兒在聽(tīng)力基因篩查中出現(xiàn)了異常的情況，還需要及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，明確具體病因后再進(jìn)行積極的治療，以免延誤最佳的治療時(shí)間。
