唐氏篩查是產(chǎn)前檢查中的一項關(guān)鍵檢測，其結(jié)果異?？赡芤馕吨捍嬖诨加刑剖暇C合征的高風(fēng)險。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果異常時，通常指向以下幾種可能性：
異常結(jié)果可能表明胎兒的染色體存在異常，這包括但不限于21號染色體的三體現(xiàn)象，這是導(dǎo)致唐氏綜合征的主要原因。此類異?？赡軐?dǎo)致胎兒出生后出現(xiàn)智力障礙、生長發(fā)育遲緩等癥狀。
篩查異常也可能與孕婦的生理狀態(tài)有關(guān)，例如，孕婦的年齡、體重、孕周等信息若提供不準(zhǔn)確，可能會影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。此外，孕婦若患有妊娠期糖尿病等疾病，也可能導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)偏差。
環(huán)境因素，如長時間接觸放射線或不當(dāng)用藥，亦可能通過影響孕婦進而間接影響篩查結(jié)果，這些外部因素有可能增加染色體變異的風(fēng)險，從而在篩查中體現(xiàn)出來。
值得注意的是唐氏篩查雖然重要，但其結(jié)果并非百分之百準(zhǔn)確。篩查異常并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，而是提示存在較高風(fēng)險。在這種情況下，通常建議孕婦進行進一步的診斷性檢查，如羊膜穿刺或無創(chuàng)DNA檢測，以獲取更確切的結(jié)論。
