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aadc缺乏癥孕期檢查不出來(lái)么

AADC缺乏癥孕期檢查不出來(lái)。

AADC缺乏癥又叫芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病。癥狀和體征通常出現(xiàn)在受影響的兒童在他們的一歲之前?;颊呓?jīng)常出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育障礙,難以獲得肌肉力量和協(xié)調(diào)。重要的運(yùn)動(dòng)功能,包括呼吸、吞咽和喂食,都會(huì)受到影響。通常采用多種藥物治療,例如選擇性多巴胺受體激動(dòng)劑、單胺氧化酶抑制劑,可加用抗膽堿能藥物、褪黑素等藥物。

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