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卟啉癥是什么病

趙英帥主治醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院普通內(nèi)科

2019-10-1029390次

卟啉癥的簡(jiǎn)述：

卟啉癥，是一種血紅素合成障礙性疾病，由于參與血紅素代謝的酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)卟啉含量增高，過(guò)多的卟啉沉積在病人的面部皮膚，消化系統(tǒng)以及神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)了一系列的癥狀，尤其是皮膚癥狀最為明顯，由于過(guò)多的卟啉沉著在皮膚，導(dǎo)致皮膚對(duì)陽(yáng)光過(guò)敏，皮膚經(jīng)陽(yáng)光照射以后，會(huì)出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、出血、焦痂，反復(fù)發(fā)作，形成疤痕，使皮膚表現(xiàn)出飽經(jīng)滄桑的模樣。

同時(shí)，這種病人由于白天避免陽(yáng)光照射，經(jīng)常夜晚出來(lái)活動(dòng)，同時(shí)由于面容可怕，故卟啉癥又被稱為吸血鬼癥。

卟啉癥的診斷依據(jù)：

1、發(fā)作性腹痛，腹部檢查無(wú)明顯壓痛。

2、神經(jīng)精神癥狀，包括自主神經(jīng)癥狀、周圍神經(jīng)癥狀和中樞神經(jīng)癥狀等。

3、皮膚損害。

4、小便在太陽(yáng)暴曬下顏色呈紅色或葡萄色。

5、尿膽原陽(yáng)性。最終確診需要測(cè)定血、尿中的ALA和膽色素原。

卟啉癥的治療建議：

對(duì)于紅細(xì)胞生成性原卟啉病，首選β胡蘿卜素治療，成人劑量為每公斤體重3毫克，連續(xù)服用4到6周，可同時(shí)聯(lián)用維生素e。遲發(fā)性皮膚卟啉癥，要避免日曬，外用遮光劑，也可以采用放血療法，每?jī)芍芊叛?00毫升，可使尿中的尿卟啉明顯下降，癥狀能夠緩解，還可口服氯喹125毫克，每周兩次，連續(xù)口服十個(gè)月以上。

以上內(nèi)容僅供參考

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