胎兒軟骨發(fā)育不良是一種由于軟骨內骨化缺陷而引起的發(fā)育異常，主要影響骨骼的生長；其臨床表現(xiàn)為短肢型侏儒（患者的四肢發(fā)育短小、但是軀干和頭腦發(fā)育正常）、身體畸形（腰椎前突、下肢弓形）等；其需要進行骨堿性磷酸酶、全身CT、骨顯像等專業(yè)檢查來明確診斷。
胎兒軟骨發(fā)育不良原因
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心全科
2019-08-214457次
概述：
原因詳述
引起胎兒軟骨發(fā)育不良的原因有很多，其具體內容如下所述：
1. 父母一方或雙方的異常染色體導致胎兒的基因結構發(fā)生突變，進而引起軟骨發(fā)育不良。
2. 胎兒因體內缺乏生長激素，或者被遺傳先天性家族疾病而引起軟骨發(fā)育不良。
3. 母體供給胎兒的維生素、蛋白質以及鈣、鐵、鋅、等微量元素較少，致使胎兒因營養(yǎng)不足而出現(xiàn)軟骨內骨化缺陷，并且引起軟骨發(fā)育不良。
4. 環(huán)境中大量存在的病毒、細菌、有毒射線、化學藥劑等物質會引起胎兒軟骨發(fā)育不良。
治療與預防
1. 治療：目前胎兒軟骨發(fā)育不良尚未具有特殊的治療方法，只能根據(jù)癥狀、病因來進行藥物或手術治療，并且適當輔以中醫(yī)治療、康復治療等；如給患兒注射或口服生長激素、開展相關外科手術、堅持中醫(yī)針灸和康復鍛煉。
2. 預防：男女雙方在備孕前需進行專業(yè)的基因檢查來防止胎兒基因結構發(fā)生突變，進而造成軟骨發(fā)育不良；孕婦在孕期內要保證攝入足夠的營養(yǎng)以供給胎兒發(fā)育所需，多吃鈣、鐵、鋅等微量元素含量較高的食物來促進胎兒骨骼發(fā)育；患有先天性家族遺傳疾病的父母一定要在醫(yī)生的建議下進行備懷孕，并且提前進行產檢，盡早明確胎兒軟骨是否發(fā)育不良且對癥治療。
注：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是預防胎兒軟骨發(fā)育不良的核心；通常情況下大多數(shù)軟骨發(fā)育不良患兒的預后效果都較好。
以上內容僅供參考
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