問(wèn)基因突變隱性導(dǎo)致的耳聾能治好嗎
2020-07-22 2137次
病情描述：
為你推薦
-
肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2783次
-
遺傳耳聾能治好嗎?耳朵孩子一生下來(lái)就聽(tīng)不見(jiàn)了，是一個(gè)先天性的，我們?nèi)z查，發(fā)現(xiàn)他是一個(gè)遺傳性的，因?yàn)樗母改?，他的爺爺奶奶或者姥姥姥爺，就有可能也?huì)有這種耳聾，我們?nèi)z測(cè)，他會(huì)有一個(gè)特定的基因，導(dǎo)致的這種遺傳性的耳聾。那么孩子一旦他生下來(lái)了以后，因?yàn)槎@我們?nèi)ゲ榈?，確診是遺傳性的，這種治療我們通過(guò)藥物治療，肯定是沒(méi)有辦法，讓他恢復(fù)聽(tīng)力的，我們只能通過(guò)其他的辦法，比如說(shuō)他是一個(gè)輕中度的聽(tīng)力受損，我們可以選擇配戴助聽(tīng)器，讓他回到有聲世界。如果是一個(gè)重度的或者全聾，我們可以通過(guò)人工耳蝸植入，也可以讓他恢復(fù)聽(tīng)力，當(dāng)然如果是我們剛結(jié)婚的夫婦，他們檢查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，有可能會(huì)導(dǎo)致遺傳性聾的基因，那么他能不能要孩子呢，能不能讓他的孩子，不再出現(xiàn)遺傳性聾呢。目前的科技發(fā)展是可以實(shí)現(xiàn)的，我們可以通過(guò)基因切除的技術(shù)，把這個(gè)導(dǎo)致耳聾的基因把它切掉，這時(shí)候這個(gè)受精卵，在發(fā)育以后，就可以得到一個(gè)，健康的聽(tīng)力的一個(gè)孩子，所以遺傳性聾，我們其實(shí)也是有治療方法的。
01:39
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 4006次
-
肺癌基因突變能治好嗎肺癌基因突變能不能治好，還是需要看病人的臨床分期的。如果肺癌發(fā)現(xiàn)的早，能做手術(shù)肯定還是需要手術(shù)切除的，有的術(shù)后還需要進(jìn)行輔助的化療和放療。通過(guò)綜合的治療，這時(shí)候的肺癌基因突變，能治好的可能性還是很大的。而如果是局部晚期病人，已經(jīng)失去手術(shù)切除的機(jī)會(huì)，那么這時(shí)候可以考慮進(jìn)行同步放化療。同步放化療結(jié)束之后再進(jìn)行化療，或者口服靶向藥物治療。而如果肺癌晚期病人已經(jīng)出現(xiàn)了遠(yuǎn)處臟器的轉(zhuǎn)移，那么也不適合進(jìn)行放療了，主要還是以全身的治療為主。這時(shí)候可以首選口服靶向藥物治療，通過(guò)口服靶向藥物，大多數(shù)是可以控制腫瘤的生長(zhǎng)，延長(zhǎng)病人的生命的，但是要想治好肺癌幾乎是不可能的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”
高樹(shù)建
副主任醫(yī)師德州市人民醫(yī)院
2020-07-16 12162次
-
基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 77017次
-
肺癌基因突變能治好嗎肺癌基因突變能不能治好，還是需要看病人的臨床分期的。如果肺癌發(fā)現(xiàn)的早，能做手術(shù)肯定還是需要手術(shù)切除的，有的術(shù)后還需要進(jìn)行輔助的化療和放療。通過(guò)綜合的治療，這時(shí)候的肺癌基因突變，能治好的可能性還是很大的。而如果是局部晚期病人，已經(jīng)失去手術(shù)切除的機(jī)會(huì)，那么這時(shí)候可以考慮進(jìn)行同步放化療。同步放化療結(jié)束之后
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2021-12-20 976次
-
基因突變的原因基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等?；蛘哌€有某些不明原因、性質(zhì)的生
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-13 12814次
-
檢測(cè)葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-29 1500次
-
耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會(huì)遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2402次
