問(wèn)氨基酸正常能說(shuō)明還行沒(méi)有苯丙酮尿癥么
2021-02-26 1452次
病情描述：
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氨基酸是什么氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機(jī)化合物，從生物學(xué)角度來(lái)說(shuō)，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過(guò)代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對(duì)增強(qiáng)免疫力、強(qiáng)身健體有很大幫助。
01:12
朱潔
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-08-02 21897次
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氨基酸的功效與作用氨基酸是重要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，它的生理作用主要包括這幾個(gè)方面：第一，它是參與酶、激素，還有部分的維生素的組成。酶大家都知道它是由蛋白質(zhì)組成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，還有一些膽堿酯酶、轉(zhuǎn)氨酶等等，這些酶都是蛋白質(zhì)組成的。而這些酶往往都是由于氨基酸來(lái)合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白質(zhì)或者是衍生物，比如生長(zhǎng)激素、促甲狀腺激素、腎上腺素、胰島素等等，這些激素都是含氮成分的蛋白質(zhì)，它的基本組成是氨基酸。第三，有些維生素也是由氨基酸轉(zhuǎn)化而成的。因此在生理當(dāng)中，重要的這些生物活性的物質(zhì)，酶、激素、微生物，在調(diào)節(jié)咱們生理功能方面起到非常重要的作用。而這些物質(zhì)主要是由于氨基酸來(lái)組成的，因此氨基酸在生理過(guò)程當(dāng)中起了非常重要的作用。在臨床醫(yī)療方面，由多種氨基酸組成的復(fù)方氨基酸注射液，是咱們現(xiàn)代的靜脈營(yíng)養(yǎng)當(dāng)中非常重要的組成部分。是屬于營(yíng)養(yǎng)治療的一部分，特別是對(duì)于一些營(yíng)養(yǎng)消耗性疾病，或者是危重的病人的搶救，營(yíng)養(yǎng)的維持。這個(gè)氨基酸，特別是復(fù)方氨基酸，起到一個(gè)不可替代的作用。
02:24
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院
2018-10-17 325682次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話(huà)，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7470次
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苯丙酮尿癥正常值多少對(duì)于苯丙酮尿癥的孩子，苯丙氨酸的數(shù)值不應(yīng)該超過(guò)1.2毫摩爾每升，超過(guò)這個(gè)數(shù)值就需要高度懷疑苯丙酮尿癥的可能，這就說(shuō)明體內(nèi)苯丙氨酸的數(shù)量是超標(biāo)的。這樣的孩子應(yīng)該給予低苯丙氨酸的奶粉，并且定期的到醫(yī)院進(jìn)行苯丙氨酸數(shù)量的測(cè)定，只有把苯丙氨酸的數(shù)量控制在正常范圍之內(nèi)，才不會(huì)出現(xiàn)臨床的癥狀，比如癲癇，神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，濕疹、尿騷味等等。如果及時(shí)的控制，孩子可以是正常的，沒(méi)有任何的臨床癥狀。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-08-03 9559次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂(yōu)郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見(jiàn)皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱(chēng)叫什么苯丙酮尿癥俗稱(chēng)鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí)，子女就會(huì)發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會(huì)增加子女的發(fā)病率。這種疾病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
苯丙酮尿癥丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。
曾海
主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
2020-04-04 1401次
苯丙酮尿癥21.3吃特殊飲食
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-03-20 800次
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