問(wèn)我是非缺失a地貧基因檢測(cè)突變型CS者
2021-03-02 2060次
病情描述：
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靶向藥基因檢測(cè)靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話(huà)，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢(qián)，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 58384次
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脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來(lái)越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來(lái)說(shuō)長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來(lái)自父親，一條是來(lái)自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說(shuō)23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來(lái)自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時(shí)候，它是沒(méi)有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來(lái)說(shuō)，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說(shuō)只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6871次
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地貧a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠(yuǎn)父母往往是輕型地貧病人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因。如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病因，在中國(guó)，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 5601次
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缺失型α地貧基因首先得對(duì)于輕度α地中海性貧血，人有四個(gè)α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號(hào)上，每條有兩個(gè)基因，一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親，現(xiàn)在一條染色體上的兩個(gè)基因均缺失，出現(xiàn)輕度地中海型貧血。對(duì)于這一類(lèi)地中海性貧血輕度是無(wú)需特殊治療的，而對(duì)于輕型的患者他對(duì)于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會(huì)孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無(wú)關(guān)的，男胎女胎發(fā)病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個(gè)攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機(jī)會(huì)是正常，二分之一的機(jī)會(huì)為攜帶基因，另外四分之一的機(jī)會(huì)可能為重型地中海貧血的患者。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:30”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-06 11438次
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突變型是良性還是惡性突變型是指基因突變，良性是指良性腫瘤，惡性是指惡性腫瘤?；蛲蛔兛赡苁橇夹阅[瘤，也可能是惡性腫瘤，患病后應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。良性腫瘤生長(zhǎng)的速度比較慢，可能與遺傳、電離輻射等因素有關(guān)，周?chē)M織的界限比較明顯，一般不會(huì)出現(xiàn)擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移的情況。此情況出現(xiàn)惡病的可能性雖然比較小，但是不能完全排除會(huì)基因突變的可能性
施學(xué)東
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-12-08 0次
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線(xiàn)粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些（1）母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正?；蛳?。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細(xì)胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類(lèi)藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見(jiàn)。（6）常伴有神經(jīng)性耳聾。（7）可伴有
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-05-24 172次
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地貧點(diǎn)突變基因檢測(cè)CS突變你好,有去醫(yī)院檢查嗎
王寶進(jìn)
主治醫(yī)師大連大學(xué)附屬新華醫(yī)院
2020-07-28 3003次
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雜合突變型您好，聽(tīng)力篩查通過(guò)嗎
王文華
副主任醫(yī)師沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院
2020-09-03 3001次
