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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47210次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43055次

• 新生兒疾病篩查沒(méi)有做
  我們應(yīng)該給患兒做新生兒疾病篩查，新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病。通過(guò)及時(shí)有效的治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育等嚴(yán)重危害發(fā)生。新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒期時(shí)期，可能對(duì)孩子的發(fā)生長(zhǎng)音和智力，造成嚴(yán)重影響的一類(lèi)先天性、遺傳性、代謝性疾病。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:03”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-18 1618次

• 做新生兒疾病篩查可以吃奶嗎
  做新生兒疾病篩查是可以吃奶的，吃奶是不影響檢查的結(jié)果的。做新生兒疾病篩查主要是以取足底血為主而做的一種血斑試驗(yàn)。通過(guò)篩查，我們可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病，并及時(shí)進(jìn)行治療時(shí)期，使其健康成長(zhǎng)。因?yàn)橛行┫忍煨缘拇x型的疾病，雖然發(fā)病率很低，但能?chē)?yán)重的影響智力發(fā)育。而且出生前無(wú)法診斷，出生后的早期又沒(méi)有任何臨床癥狀。但一旦出現(xiàn)癥狀就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去治療機(jī)會(huì)。所以說(shuō)，我們要在出生以后就早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，避免患兒受其損害。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:41”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 2469次

• 做新生兒疾病篩查可以吃奶嗎
  做新生兒疾病篩查是可以吃奶的，新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)，一般在嬰兒出生后24小時(shí)至第二十八天均可采樣，且不受嬰兒進(jìn)食與接種疫苗的影響。具有極高的準(zhǔn)確率，假陽(yáng)性率，陰性率均小于萬(wàn)分之五。簡(jiǎn)單的采樣辦法，采一滴新生兒足跟血吸附至濾紙上，可用于快遞。
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-14 1401次

• 新生兒疾病篩查怎么做
  對(duì)苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)新生兒篩查比較普及。采用的方法是，在新生兒開(kāi)始吃奶72小時(shí)后，從足跟取幾滴血，使血滴在試紙上，進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查。聽(tīng)力篩查采用的辦法是耳聲發(fā)射、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位或行為測(cè)聽(tīng)等生理學(xué)測(cè)試方法。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 1403次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次