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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話(huà)，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話(huà)，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47160次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43003次

• 新生兒疾病篩查幾項(xiàng)
  在我國(guó)目前篩查的疾病，仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開(kāi)始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒篩查。在2006年，全球的新生兒篩查專(zhuān)家組對(duì)于84種新生兒先天性疾病進(jìn)行評(píng)估，把這些疾病分為第一類(lèi)29種首要篩查的疾病，還有第二類(lèi)25種次要篩查的疾病。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-01 2127次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類(lèi)病發(fā)病率相對(duì)較高，采用生化方式進(jìn)行霉學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大檢測(cè)成本高。小分子病，包括有機(jī)酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜，難度較低檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較低。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-18 29559次

• 新生兒疾病篩查有幾項(xiàng)
  一共有三項(xiàng)：前兩項(xiàng)為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個(gè)血片進(jìn)行測(cè)定，因?yàn)檫@兩個(gè)疾病在新生兒期都沒(méi)有特殊的表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)，要血的篩查來(lái)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療。另外一項(xiàng)是聽(tīng)力篩查，需要要用專(zhuān)門(mén)的設(shè)備，及早的給予正確的治療。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-06 2802次

• 新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
  染色體病、大分子病、小分子病，染色體?。篜rader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子?。悍ú祭锊?、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類(lèi)病發(fā)病率相對(duì)較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大，檢測(cè)成本高。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-04 1403次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類(lèi)病發(fā)病率相對(duì)較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢(xún)問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次