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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47185次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43028次

• 新生兒疾病初次篩查phe2.02
  這個(gè)是正常排除先天性代謝疾病，phe和tsh是新生兒篩查的疾病內(nèi)容，也就是新生兒腳底采血是為了檢查孩子有無某些先天性疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療。從結(jié)果來看，一般都是沒有苯丙酮尿型和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種疾病，phe是陽(yáng)性，tsh陰性分別代表它們的檢查是陰性的，所以沒有這兩種疾病。苯丙酮變化不是太大，正常含量為2.0，如果不上4.0應(yīng)該都沒有問題。如果高于四就是苯丙酮尿癥，是需要治療的，新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取臍血或足跟血的制片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中用快速敏感的實(shí)驗(yàn)室方法，對(duì)新生兒的遺傳代謝病，先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病畸形篩查的總稱。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
  王廷 主治醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-12-06 5132次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因?yàn)橛胁糠只純撼錾笕了闹芤寻l(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯(cuò)過治療的時(shí)機(jī)。有的家長(zhǎng)認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯(cuò)誤的，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)會(huì)留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗(yàn)豐富的眼底醫(yī)師在簡(jiǎn)鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時(shí)需要點(diǎn)散瞳眼水，同時(shí)檢查前1小時(shí)不要喝奶，避免檢查時(shí)小兒哭鬧嗆奶。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38488次

• 新生兒篩查ch是什么
  病情分析：新生兒篩查ch是指孩子剛出生時(shí)篩查的先天性甲狀腺低下癥，這種疾病對(duì)于孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，甚至日后的智力有很大的關(guān)系，一旦確診，要早期及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，并且要終身服用甲狀腺激素。意見建議：建議孩子新生兒期間，要嚴(yán)密篩查先天性遺傳代謝性疾病，這類疾病會(huì)嚴(yán)重影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育，需要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，而且要注意平時(shí)不要讓孩子吹風(fēng)著涼感冒。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-08-03 3805次

• 新生兒疾病篩查是什么
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病進(jìn)行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙。篩查項(xiàng)目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 1802次

• 新生兒PHE是什么意思
  PHE主要指的是苯丙氨酸，苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸，新生兒苯丙氨酸指的是苯丙氨酸篩查。苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，僅有少量的苯丙氨酸經(jīng)過次要代謝途徑，在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-03-21 0次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動(dòng)次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學(xué)檢查，通過此項(xiàng)檢查能夠?qū)π呐K部位進(jìn)行清晰的成像，也可以動(dòng)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次