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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2680次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運(yùn)動(dòng)。這個(gè)病是在十九世紀(jì)的時(shí)候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個(gè)病命名為梅杰綜合征，以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。

  

  01:07
  熊南翔 主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2019-08-16 14333次

• 卡爾曼氏綜合癥
  卡爾曼氏綜合征指的是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，遺傳方式主要有三種：x連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，卡爾曼氏綜合征常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：第一、性腺功能減退，多數(shù)的男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小，或者隱睪。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)腋毛，陰毛生長(zhǎng)，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。第二、嗅覺(jué)缺失或減退，患者可以表現(xiàn)為完全性的嗅覺(jué)缺失，或者不能辨別香臭。第三、相關(guān)軀體異常表現(xiàn)，卡爾曼氏綜合征除了嗅覺(jué)缺失，可以伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷，神經(jīng)系統(tǒng)可以見(jiàn)到感覺(jué)性聽(tīng)力下降，眼球運(yùn)動(dòng)異常以及小腦共濟(jì)失調(diào)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:41”
  馬春花 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-30 29294次

• 帕金森氏綜合征是什么病
  很多疾病和因素可以產(chǎn)生類似帕金森病，在臨床癥狀稱之為帕金森氏綜合癥，其中有明確病因的稱之為繼發(fā)性的帕金森，帕金森病如感染藥物，氧化碳血管性，多發(fā)性腦梗死，或者是頭部外傷所致的帕金森病，另外有一些中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病也可以伴有帕金森病的癥狀，比如說(shuō)，在疾病的早期可以表現(xiàn)為單純的帕金森病，之后逐漸可以出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)一些其它癥狀。比如說(shuō)自主神經(jīng)功能障礙，其最初的診斷已被修改，這就是帕金森氏綜合癥的一個(gè)概念，在臨床上不是一眼就能定下來(lái)這個(gè)是帕金森病，還是帕金森氏綜合癥，要根據(jù)患者一段兒時(shí)間的隨訪，就診觀察才能最后定下來(lái)，也許一開(kāi)始定位是帕金森病，但隨之癥狀逐漸越來(lái)越多，可能隨時(shí)出現(xiàn)的趨勢(shì)，它適應(yīng)就是一類的帕金森綜合征表現(xiàn)，可能最后診斷的病因，有的明確，甚至有的不明確。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:52”
  張?chǎng)?/span> 主治醫(yī)師沈陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

  2018-12-07 2182次

• 帕金森氏綜合征是什么病
  病情分析：帕金森病是一種運(yùn)動(dòng)障礙疾病，也可以稱為震顫麻痹。發(fā)病比較緩慢，逐漸進(jìn)展。常見(jiàn)的癥狀有，靜止性震顫（靜止時(shí)震顫明顯，運(yùn)動(dòng)時(shí)減輕），肌肉僵直（肢體屈曲和伸展的張力同時(shí)增高），運(yùn)動(dòng)遲緩，姿勢(shì)和步態(tài)異常。意見(jiàn)建議：要明確診斷，注意觀察。要綜合治療，但以藥物治療為主，并且要掌握好用藥時(shí)機(jī)，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化治療。
  魏亞杰 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-08-15 1601次

• 美尼爾氏綜合征是什么病
  美尼爾氏綜合征也稱為梅尼埃病，是以內(nèi)耳迷路水腫為主要表現(xiàn)的眩暈病癥?；颊甙l(fā)病時(shí)可有明顯的天旋地轉(zhuǎn)感，并伴有耳內(nèi)波動(dòng)性聽(tīng)力下降耳鳴，甚至伴有惡心嘔吐等現(xiàn)象，眩暈往往會(huì)持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)日。通?？梢圆捎锰瞧べ|(zhì)激素治療。
  張磊 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-02-02 3904次

• 卡爾曼氏綜合征什么原因怎么辦
  前不久，一位患者前來(lái)就診，表示自己存在性欲減退、勃起功能障礙等癥狀，同時(shí)伴隨著嗅覺(jué)的喪失或功能的減退。于是我開(kāi)始詳細(xì)詢問(wèn)他的病史、家族史以及生活習(xí)慣等。經(jīng)過(guò)詢問(wèn)，我了解到患者家族中有卡爾曼綜合征的病史，且患者長(zhǎng)期接觸一些可能含有有害物質(zhì)的物品?；谶@些信息，我初步判斷患者可能患有卡爾曼綜合征。這是一
  王建龍 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-04-07 0次

• 卡爾曼綜合征可以生育嗎
  卡爾曼綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者常常面臨生育方面的挑戰(zhàn)。但總的來(lái)說(shuō)，雖然受影響，患者仍有可能生育?？柭C合征會(huì)導(dǎo)致性腺發(fā)育不全，對(duì)生育能力構(gòu)成一定影響。在女性患者中，可能會(huì)出現(xiàn)閉經(jīng)或月經(jīng)不規(guī)律的情況，而男性患者則可能遭遇睪丸萎縮和
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-29 0次