問唐氏兒伴有腦積水嗎
病情描述:
唐氏兒伴有腦積水嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
唐氏兒又叫21-三體綜合征,也就是先天愚型,是一種染色體的發(fā)育異常,大多數(shù)的唐氏兒是合并有腦積水的,這存在腦功能的發(fā)育不良,有腦癱存在。
意見建議:
唐氏兒的診斷需要先通過唐篩檢查來進(jìn)行篩查,最終需要做羊水穿刺DNA檢查最終確診,如果檢查確實(shí)是唐氏兒的話,需要終止妊娠,否則出生以后是對(duì)終生都有影響的,沒有治愈的可能。
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腦積水都伴有脊柱裂嗎?腦積水和脊柱裂,是兩種比較常見的先天性的,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,兩者可以同時(shí)發(fā)生,更多的時(shí)候是兩者分別發(fā)生,也就是說腦積水不伴有脊柱裂,而脊柱裂也不伴有腦積水,這兩種疾病的發(fā)生機(jī)制,并不完全一致,而且各自有各自的病理生理特點(diǎn),對(duì)于腦積水的患兒,主要表現(xiàn)為頭圍的增大,額部的突出,還有一些患兒會(huì)合并智力的下降,治療上主要以腦室腹腔分流術(shù),以及神經(jīng)內(nèi)鏡的手術(shù)等治療為主,而脊柱裂是發(fā)生在椎管的,先天性的畸形,有時(shí)會(huì)伴有下肢的無力、麻木,肌肉萎縮,大小便失禁等功能障礙。01:10
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒有直接關(guān)系的,并不是說心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ2恍枰o張和擔(dān)憂,通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問題和達(dá)到目的。01:04唐氏可以做出腦積水嗎孕婦一般需要完善唐氏篩查,如果唐氏篩查存在異常,胎兒出現(xiàn)腦積水或者是脊柱裂以及腦組織發(fā)育畸形的可能性會(huì)比較高,唐氏篩查是通過抽血化驗(yàn)而得出結(jié)果,這種化驗(yàn)只能間接的反應(yīng)胎兒又可能出現(xiàn)腦積水,并不能直觀的看出胎兒是否存在腦積水。要直觀的觀察胎兒顱內(nèi)發(fā)育的情況,可以完善四維彩超或者普通的彩超檢查,通過彩超的檢查可以觀察患者是否存在腦積水等畸形,如果胎兒存在腦積水。如果只是輕微,一般不需要特殊處理。如果存在嚴(yán)重的腦積水,一定要積極查明病因和誘因,必要的時(shí)候需要進(jìn)行治療。語音時(shí)長(zhǎng) 01:08”唐氏兒看什么科看遺傳代謝科。唐氏綜合征是一種染色體異常的先天性疾病。它的表現(xiàn)有:1、特殊面容,比如頭顱小而圓,頭發(fā)細(xì)軟而較少,眼距寬,眼裂小,外眼角上翹,鼻梁低平,外額小,唇厚舌大,常張口伸舌,流口水。2、智力低下,是本病最突出也是最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。3、體格發(fā)育遲緩,比如身材矮小,四肢短,出牙延遲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。4、伴發(fā)畸形,比如先天性心臟病,先天性消化道畸形,視力障礙等。該病目前沒有有效的治療方法,可以進(jìn)行一些體能訓(xùn)練和促進(jìn)智能發(fā)育的鍛煉。語音時(shí)長(zhǎng) 01:27”唐氏可以做出腦積水嗎唐氏篩查是懷孕期間的必查項(xiàng)目,主要是為了檢查排除21三體、17三體和神經(jīng)管畸形的,但這查不出腦積水。有沒有腦積水存在需要通過懷孕期間的彩超來進(jìn)行明確,腦積水主要是表現(xiàn)為腦室增寬,通過彩超能夠看到胎兒的腦室,如果檢查腦室寬度正常就沒有腦積水,如果出現(xiàn)腦室增寬,就說明是有腦積水存在。唐氏兒會(huì)早產(chǎn)嗎病情分析:唐氏兒不一定會(huì)早產(chǎn),因?yàn)槭欠癯霈F(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的,比較常見的原因有宮腔過度的擴(kuò)張,懷孕期間宮內(nèi)感染,妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒有任何辦法能夠治療的,所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見建議:懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入,不要暴飲暴食,不要進(jìn)食辛辣刺激性的食物。唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于腦積水會(huì)伴有脊柱裂嗎腦積水分為先天性腦積水和后天性腦積水,先天性腦積水主要是因?yàn)榘l(fā)育異常引起的,這確實(shí)容易合并其他的畸形,所以是可以同時(shí)合并脊柱裂的,但也不是都會(huì)有。而后天的腦積水主要是與腦出血,腦外傷和顱內(nèi)感染等有關(guān)系,這并不會(huì)同時(shí)合并有脊柱裂的,這兩者之間沒有什么關(guān)聯(lián)。
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