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• 胃腸間質(zhì)瘤為什么要做基因檢測(cè)

  胃腸間質(zhì)瘤，在診斷和治療過(guò)程中，經(jīng)常做基因檢測(cè)。因?yàn)槲改c間質(zhì)瘤的發(fā)病的原因，從分子生物學(xué)的角度來(lái)講，就是因?yàn)橛袃蓚€(gè)基因突變?cè)斐傻模砸鏊幕驒z測(cè)，第一，是確認(rèn)是不是這種疾??；第二，要進(jìn)一步的研究研究，它到底是這兩個(gè)基因的哪個(gè)部位發(fā)生了突變，這些突變有沒(méi)有區(qū)別。一個(gè)是診斷的需要，一個(gè)是治療的需要，也是科學(xué)研究的需要。因?yàn)榛驒z測(cè)價(jià)格比較昂貴，所以如果不考慮成本的問(wèn)題，所有懷疑胃腸間質(zhì)瘤的患者，都應(yīng)該做基因檢測(cè)，那才是最好的。

  

  01:08
  孫躍民 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院

  2018-09-18 10197次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2606次

• 什么是egfr基因突變檢測(cè)
  什么是egfr基因突變，其實(shí)egfr是表皮生長(zhǎng)因子受體的簡(jiǎn)寫，是原基因的表達(dá)產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長(zhǎng)因子受體家族的一個(gè)成員。表皮生長(zhǎng)因子受體egfr位于第七號(hào)染色體短臂上，有28個(gè)外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號(hào)外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛?yáng)性，預(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對(duì)egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變?cè)谂R床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢(shì)人群中，比如女性非吸煙者，他對(duì)腫瘤細(xì)胞的增殖、生長(zhǎng)、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 40905次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76655次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10705次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變檢測(cè)的臨床應(yīng)用
  基因突變檢測(cè)在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 11721次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等?；蛘哌€有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次