問尿道下裂是基因病嗎
病情描述:
尿道下裂是基因病嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
尿道下裂是一種男性尿道口開口位置異常的先天性缺陷,是小兒泌尿系統(tǒng)疾病中的常見畸形。引起尿道下裂的原因很多。有少數(shù)的病例可能是由于基因突變引起的。大多數(shù)與產(chǎn)婦高齡,內(nèi)分泌水平失調(diào),使用促排卵藥,抗癲癇藥及其他環(huán)境因素有關(guān)。
意見建議:
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什么是尿道下裂?尿道下裂,目前來說,比較常見的男性的外生殖器的畸形,主要表現(xiàn)在于男孩子生下來陰莖,首先陰莖打著彎,沒有辦法伸直。二尿道外口的位置,并不在陰莖頭正上方的位置,而是開口在陰莖的側(cè)下腹的,任何一個(gè)位置。根據(jù)尿道開口的位置,定義成冠狀溝型、陰莖型、陰莖陰囊型、陰囊型,甚至是會(huì)陰型,開口的位置越靠下,越靠近肛門,尿道下裂的分型,就是越嚴(yán)重,治療起來也就是越不容易。01:06
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什么是尿道下裂尿道下裂是尿道在下面裂開了,這是通俗的說法,是小孩的先天畸形,發(fā)病率在千分之三左右,手術(shù)治療是唯一的方法。我們可以看到小孩,一般就是尿道開口跟正常人不一樣,正常人的尿道開口在陰莖頭的肩部,尿道口開口在陰莖的俯側(cè),甚至在陰囊的地方,有的比較嚴(yán)重的。在會(huì)陰部看上去像個(gè)女孩子,這種尿道下裂的手術(shù)目前來看效果,還不是非常穩(wěn)。所有尿道下裂的手術(shù)治療,應(yīng)該是泌尿外科、小兒整形外科,是比較棘手的最有挑戰(zhàn)性的問題。在這方面應(yīng)該說是在國內(nèi)做得比較多的,成功率也是比較高,一般小孩在三歲以前,最好把手術(shù)做完,每次手術(shù)的住院周期,可能在2到3周左右。01:32
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尿道下裂是基因病嗎尿道下裂通過目前大量的研究證明,它并不是基因病,也就是說尿道下裂不是由于基因突變的一些基因異常所引起來的疾病。針對(duì)尿道下裂的病人,可能是由于孕婦在懷孕期間,特別是在早期的時(shí)候,可能因?yàn)榇萍に氐囊恍┘に胤置诋惓S嘘P(guān)系,而且還有些病人,可能跟孕婦在懷孕期間使用了一些藥物有關(guān),從而引起病人出現(xiàn)尿道下裂。一旦出現(xiàn)尿道下裂,我們往往應(yīng)該到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行明確診斷,在適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行及早的手術(shù)治療,一般來說是可以取得比較好的效果的。語音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
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腫瘤是基因病腫瘤是一種基因病,發(fā)病緣由是人體的基因發(fā)生突變。不僅是基因病還是多基因病,多種基因位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致的腫瘤。因?yàn)檎H说募?xì)胞基因控制是有秩序有升有長(zhǎng),細(xì)胞生長(zhǎng)是受控制,不是不受控制。生長(zhǎng)正常的細(xì)胞生長(zhǎng)到一定的程度就會(huì)受抑制,但腫瘤細(xì)胞不一樣,特點(diǎn)是不受控制的生長(zhǎng)、到處生長(zhǎng),而且不僅生長(zhǎng)還會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。所以基因的突變由原來的正?;颍刂谱兂僧惓5幕蚩刂?,導(dǎo)致不斷的生長(zhǎng)甚至復(fù)發(fā)的情況。腫瘤目前的治療方面研究熱點(diǎn)是從基因干預(yù)來進(jìn)行治療,是目前的要點(diǎn),包括分子靶向,包括免疫等等,都是通過基因的方向來進(jìn)行干預(yù)治療。語音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
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什么是基因病理診斷病情分析:是指在基因分子水平上進(jìn)行病理診斷,目前主要是指DNA和mRNA,常用于高危人群腫瘤篩查、靶向基因檢測(cè)用于指導(dǎo)靶向藥治療、胎兒染色或基因突變檢測(cè)及腫瘤的診斷及鑒別診斷等。意見建議:建議孕婦除了定期做產(chǎn)檢,還要做基因檢測(cè)來檢查胎兒有沒有染色體或基因異常,以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療或處理。
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什么是遠(yuǎn)端尿道下裂病情分析:遠(yuǎn)端尿道下裂主要是由于在胚胎發(fā)育時(shí)期,由于受到某種不良因素導(dǎo)致的一種畸形,一般遠(yuǎn)端尿道下裂,就是指陰莖遠(yuǎn)端的尿道下裂,癥狀也是比較輕的。意見建議:患有這種病情,建議去醫(yī)院采取手術(shù)的矯正治療才會(huì)有助于緩解,否則很有可能會(huì)導(dǎo)致排尿的困難以及尿路感染,導(dǎo)致病情加重,不利于恢復(fù)。
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腫瘤是基因病腫瘤是一種基因病,發(fā)病緣由是人體的基因發(fā)生突變。不僅是基因病還是多基因病,多種基因位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致的腫瘤。因?yàn)檎H说募?xì)胞基因控制是有秩序有升有長(zhǎng),細(xì)胞生長(zhǎng)是受控制,不是不受控制。生長(zhǎng)正常的細(xì)胞生長(zhǎng)到一定的程度就會(huì)受抑制,但腫瘤細(xì)胞不一樣,特點(diǎn)是不受控制的生長(zhǎng)、到處生長(zhǎng),而且不僅生長(zhǎng)還會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)
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什么是尿道下裂尿道下裂指的是男性尿道開口位置異常的一種先天性缺陷,目前根據(jù)國外的報(bào)道,尿道下裂的發(fā)病率可以達(dá)到125~250:1,算是比較高頻率出現(xiàn)的一種疾病了。此疾病的臨床表現(xiàn)為:陰莖向小腹部位彎曲,使得患者無法進(jìn)行正常的排尿和性生活;尿道口異位,患者的尿道口出現(xiàn)位置不一樣,不同患者可能出現(xiàn)在不同地方,有可能出