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• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是先天性疾病嗎

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是先天性疾病，雖然有些可能與先天因素有關(guān)系，有些在產(chǎn)前能夠發(fā)現(xiàn)。但是一般來講還不把它歸屬到先天性疾病的范疇。因為相當(dāng)一部分的病人，都是在生后才發(fā)現(xiàn)的。而這種生后發(fā)現(xiàn)的，與之前胚胎發(fā)育沒有明顯的關(guān)系。所以我們說它不屬于先天性的疾病。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 4002次

• 早搏是先天性心臟病嗎

  早搏不算先天性心臟病，先天性心臟病主要指的是心臟的結(jié)構(gòu)性變化導(dǎo)致的疾病。早搏就是異常位置放電，比如房室結(jié)、心房、心室放電，引起的心臟跳動，不屬于正常跳動，偶爾有一些早搏或者早搏量在一定的范圍以內(nèi)是不用管的，因為正常人有時候勞累、情緒激動的時候，都會有一些早搏，但量不大，不會影響心臟功能，影響心臟輸出，是不用管的。但是如果頻繁的早搏，比如房性早搏、室性早搏、室上速等頻繁的異常的心率，有可能會導(dǎo)致有臨床表現(xiàn)，需要處理、干預(yù)，所以去查查原因，看有沒有異常放電部位需要射頻消融。

  

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  景小勇 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2021-08-30 2257次

• 亨廷頓舞蹈病所致精神障礙的表現(xiàn)
  ?亨廷頓舞蹈病所致精神障礙，5%到10%的兒童青少年期起病，大約10%的患者發(fā)病于老年期，臨床表現(xiàn)比較輕，有三個特征：運(yùn)動異常、智能衰退和精神異常。大多數(shù)患者初期精細(xì)運(yùn)動協(xié)調(diào)不能、輕微的不自主運(yùn)動、構(gòu)音障礙、腱反射亢進(jìn)，日常的生活失去他的計劃性，記憶力比較差，注意力下降，抑郁或易激惹。那么逐漸發(fā)展為明顯的舞蹈樣的動作，沒有目的性沒有規(guī)律性的肢體、面部、軀體運(yùn)動。表現(xiàn)像張口、嚼嘴、伸舌、聳肩、身體前屈后仰、手舞足蹈等等。情緒激動或者是緊張的時候加重，睡眠時消失，隨意運(yùn)動更加困難，眼動異常、吞咽困難。大多數(shù)患者失去工作能力，反應(yīng)遲鈍，語言障礙，缺乏自制力，人格改變，妄想，有的情緒沒法控制，有沖動行為，晚期的患者運(yùn)動遲緩，強(qiáng)直和張力障礙，吞咽困難，行動困難、陣攣，那么行為異常更加明顯，生活不能自理。
  語音時長 1:43”
  龐吉成 主治醫(yī)師淄博市婦幼保健院

  2018-10-22 1876次

• 亨廷頓氏舞蹈癥的診斷
  亨廷氏舞蹈中是一種顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上根據(jù)陽性家族史。典型到舞蹈樣運(yùn)動，精神障礙和進(jìn)行性癡呆，即基因檢測陽性結(jié)果而加以診斷。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對稱性萎狀和萎縮，可以進(jìn)一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者，同樣出現(xiàn)舞蹈癥狀，因此可以用于早期診斷。但該實驗存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全排除發(fā)病的可能性。另外，PET檢查發(fā)現(xiàn)亞臨床狀態(tài)的患者萎狀和萎縮的葡萄糖代謝減低，用于超早期的診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)后亨廷氏基因，三和桿酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過四十可以進(jìn)一步地確定診斷，出現(xiàn)以上幾種情況時應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
  語音時長 1:30”
  王卓 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-08-05 3552次

• 亨廷頓舞蹈癥怎么治療
  亨廷頓舞蹈癥是指患者在發(fā)病時出現(xiàn)運(yùn)動、認(rèn)知和精神方面的癥狀，其臨床癥狀復(fù)雜多變，起病比較隱匿，進(jìn)程緩慢，患者常在發(fā)病15到20年后死亡。一般出現(xiàn)在中年期，是一種常見的染色體顯性遺傳病。治療用藥可以選用丁本喹嗪，苯二氮卓，巴氯芬等。
  陳寶財 主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院

  2019-01-26 1802次

• 什么是亨廷頓病
  亨廷頓病是一種以不自主運(yùn)動精神異常和進(jìn)行性癡呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。屬于基因動態(tài)突變病或多谷酰胺重復(fù)病的范疇，以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀。發(fā)病機(jī)制還是不明確，有關(guān)發(fā)病機(jī)制的主要理論是脂質(zhì)過氧化導(dǎo)致能量代謝的異常，后者進(jìn)一步引起細(xì)胞的興奮毒性和凋亡。亨廷頓病的臨床癥狀包括三方面即運(yùn)動障礙、認(rèn)知障礙和精神障礙這些臨床表現(xiàn)均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。
  柯菲菲 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-15 3402次

• 亨廷頓舞蹈癥，你了解多少？
  關(guān)于亨廷頓舞蹈癥這個疾病，相信很多人都不了解，我想到了前幾天接診的一位30歲男性患者，根據(jù)與患者的交談，發(fā)現(xiàn)這位患者情緒比較激動，而且我還觀察到這位患者會不自主地表現(xiàn)出舞蹈一樣的動作。經(jīng)過一系列檢查，確診為亨廷頓舞蹈癥，對于這種疾病患者的家
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2024-03-06 0次

• 亨廷頓舞蹈癥能治愈嗎
  亨廷頓舞蹈癥一般是指亨廷頓病，亨廷頓病一般不能治愈，但也需要及時進(jìn)行相應(yīng)的治療。亨廷頓病是一種常見染色體顯性遺傳的基底結(jié)合大腦皮質(zhì)變性疾病，是由單個基因遺傳缺陷所導(dǎo)致的，臨床上以隱匿起病、緩慢進(jìn)展的舞蹈癥、精神異常和癡呆為特征?；颊咝枰皶r進(jìn)行檢查，并在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用藥物治療，常見的藥物有鹽酸金
  邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2023-03-23 0次