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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10090次

• 嬰兒腦積水的相關(guān)檢查

  關(guān)于腦積水，其實(shí)在孩子住院期間，尤其是早產(chǎn)兒，還有極早產(chǎn)兒，住院期間，我們會(huì)進(jìn)行顱腦超聲相關(guān)的篩查，這是一個(gè)就是初步判斷腦積水的一個(gè)比較好的方法，而且是無創(chuàng)的，效果是比較好的。它主要就是通過超聲進(jìn)行探查，有沒有腦室增寬這種情況。然后對(duì)于一些孩子來說，如果一旦發(fā)現(xiàn)增寬，我們會(huì)采取基本的腰椎穿刺。腰椎穿刺的目的也是檢查有沒有腦積水的一個(gè)辦法，它主要表現(xiàn)就是顱內(nèi)壓增高。然后就是頭顱CT，這個(gè)是目前來說診斷腦積水的一個(gè)比較好的方法，而且對(duì)于手術(shù)有一定的指導(dǎo)作用。所以CT也是一個(gè)很好的辦法。有一些就是患者家屬會(huì)考慮，就認(rèn)為CT是一種輻射性的，我們選擇頭顱核磁檢查，當(dāng)然，這也是一個(gè)可以明確診斷的方法。但是相比之下，可能會(huì)價(jià)格昂貴一些。而且對(duì)患者的要求比較高，因?yàn)榫褪遣荒芑顒?dòng)等。所以目前來說檢查，我們推崇于這幾種，基本來說通過臨床癥狀，還有就是相關(guān)檢查，就是可以判斷腦積水的。

  

  01:48
  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2018-08-13 2561次

• 染色體引起腦積水
  引起腦積水的原因很多，總體上可歸納為腦積液分泌過多，循環(huán)受阻，吸收障礙和三者兼而有之，染色體引起腦積水也是常見的一種狀況。第一：交通性腦積水，以產(chǎn)生腦積液分泌過多和吸收障礙的病變?yōu)橹?。吸收障礙，常因顱內(nèi)感染、外傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血等引起蛛網(wǎng)膜粘連，使蛛網(wǎng)膜下腔，蛛網(wǎng)膜顆粒及其他表淺的血管間隙、神經(jīng)根周圍間隙發(fā)生閉塞，腦積液吸收受阻。第二：阻塞性腦積水，先天性腦積水，家族性遺傳性腦積水7%男性腦積水中為染色體異常引起，其特征為大腦導(dǎo)水管狹窄和中度的智力發(fā)育遲緩。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
  楊洋 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-05 1590次

• 染色體能查出多囊腎嗎
  染色體是能夠查出是否有多囊腎的，染色體的檢查，也就是基因的篩查能夠比對(duì)出是否存在多囊腎的基因。多囊腎的患者體內(nèi)攜帶這種基因，一般來說，在患者的青少年時(shí)期并不會(huì)發(fā)病，當(dāng)二三十歲以后，攜帶這種基因的患者的腎臟就會(huì)出現(xiàn)多發(fā)性的囊泡，而且數(shù)量越來越多，體積也越來越大，最終有可能會(huì)造成腎功能衰竭，除了腎臟受到損害以外，往往還會(huì)有一些其他的臟器的損害，比如出現(xiàn)肝臟，胰腺的囊泡，出現(xiàn)動(dòng)脈瘤等等。所以在懷孕之前進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育的情況下，就可以通過基因的檢查來選擇不帶這種基因的胚胎。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  周琪 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2019-09-18 2126次

• 腦積水檢查哪條染色體
  常染色體，腦積水是由先天性或后天性因素造成的腦室系統(tǒng)阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過多等原因所致。由于腦脊液在腦室存留過多而產(chǎn)生顱內(nèi)高壓，新生兒腦積水可能與遺傳因素有關(guān)。染色體就是基因就是DNA就是一個(gè)人的基礎(chǔ)物質(zhì)，做這個(gè)檢查是看有沒有什么遺傳疾病。
  袁越 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2018-12-10 1903次

• 腦積水和染色體有關(guān)嗎
  腦積水與染色體有一定的關(guān)系，但腦積水主要是由先天性或后天性因素造成的腦室系統(tǒng)阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過多等原因所致。有些染色體疾病會(huì)出現(xiàn)腦積水，但這不是必然的關(guān)系，要仔細(xì)的尋找病因，腦積水是因腦部系統(tǒng)有某個(gè)部位發(fā)生閉塞, 引起腦室擴(kuò)張積水，從而擠壓正常腦組織，采用超聲波檢查較為可靠。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-11-29 2101次

• 腦積水跟染色體有關(guān)嗎
  腦積水跟染色體是有一定關(guān)系的，但并不絕對(duì)，引起腦積水的病因有很多，包括胎兒染色體異常、遺傳因素以及遺傳和環(huán)境相互影響所致。有二胎腦積水妊娠時(shí)，要考慮遺傳的可能性。腦積水是因胎兒腦室系統(tǒng)某個(gè)部位發(fā)生閉塞，引起腦室擴(kuò)張積水，從而擠壓正常腦組織，超聲波檢查較為可靠。一般在孕中早期不能輕易下腦積水的結(jié)論，可
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 265次

• 胚胎絨毛染色體檢查
  如果發(fā)生了胚胎停育或者胚胎發(fā)育異常，很多時(shí)候在流產(chǎn)以后，要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查？絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分，一般絨毛如果流產(chǎn)出來，就代表流產(chǎn)已經(jīng)完成，因此如果想化驗(yàn)胚胎的染色體，也就是檢測(cè)絨毛的染色體。為什么要重點(diǎn)檢測(cè)絨毛的染色體。因?yàn)槿旧w的異常是引起胚胎
  朱穎 副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2022-01-21 583次