?單個(gè)或多個(gè)手指，伴有手掌超長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為手指異常增生肥大，稱(chēng)之為先天性巨指畸形。
臨床表現(xiàn)主要有多數(shù)患者在出生時(shí)或出生后不久，即發(fā)現(xiàn)患指粗大，有的發(fā)展緩慢，可隨年齡增長(zhǎng)而變粗變長(zhǎng)，有的巨指主要是皮膚和皮下組織增厚神經(jīng)粗大，肥厚的組織延粗的神經(jīng)分布，且多見(jiàn)于掌側(cè)，有的巨指是骨質(zhì)異常，多見(jiàn)于指骨，較少累及掌骨，血管和肌腱一般正常，畸形指常見(jiàn)背曲或側(cè)彎，關(guān)節(jié)僵硬，影響功能，當(dāng)全身發(fā)育基本停止后，巨指的生長(zhǎng)則停止，巨指可合并神經(jīng)纖維瘤、淋巴管瘤或血管瘤，并指、多指等畸形。
巨指的治療至今尚無(wú)良策，較多的是以切除增生的組織為主，也應(yīng)用遏制骨骼生長(zhǎng)的骺板切除術(shù)，穩(wěn)定性的巨指畸形，除了美觀需要外，多不需要治療。治療方法主要包括軟組織切除術(shù)、神經(jīng)剝離切除及神經(jīng)減壓，截骨術(shù)及骨骺遏制術(shù)，截指術(shù)。
