原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類(lèi)型:
(1)成人型范可尼綜合征10~20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。
(2)嬰兒型范可尼綜合征多于6~12個(gè)月發(fā)病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無(wú)力、拒食、發(fā)熱,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,腎性氨基酸尿,有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良現(xiàn)象。
(3)特發(fā)性范可尼綜合征因?yàn)槠咸烟羌案鞣N氨基酸載運(yùn)系統(tǒng)完全喪失,清除率近于腎小球?yàn)V過(guò)率。