脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常合成的脂質沉積，且為主要的病理改變。
本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程當中缺陷，所致的代謝性疾病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。診斷主要是依據(jù)患者多為青少年時期發(fā)病，病情進展緩慢，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌，肌電圖檢查是肌源性損害，血清肌酸激酶大多顯著升高。
對患激活組織檢查的時候，可以見到一型肌纖維內大量空泡，電鏡檢查可以見肌纖維有大量的脂滴，這樣就可以確診。
脂質沉積性肌病如何診斷？
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
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樊華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
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毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2021-03-01 1660次
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如何護理脂質沉積性肌病由于患者對疾病了解不是特別多，所以可能會出現(xiàn)心理上的恐懼感，而且加上全身的一些臨床表現(xiàn)，很可能會有情緒比較低落的情況，要針對患者的具體的情緒變化，對其進行多加關心，對其進行疾病的相關的教育，指導家人給予生活上的關心，幫助和精神上的鼓勵，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。第二個就是飲食上的護理，患者一般有吞咽無力，為了避免食物進入氣管，可以給予半流質飲食，讓患者進食速度放慢，避免嗆咳，餐后漱口，避免食物殘渣的殘留。第三個是安全護理，由于患者會出現(xiàn)四肢無力，步態(tài)不穩(wěn)，容易發(fā)生意外，應該向患者說明一些容易發(fā)生損害的因素，指導患者進行有效的功能鍛煉，提高肌力。語音時長 01:27”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1540次
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脂質沉積性肌病如何預防？脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積且是主要的病理表現(xiàn)，這個病是一種遺傳性疾病，屬于染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現(xiàn)，脂肪代謝生化轉變過程中，任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，都可以導致脂質在肌肉和全身各器官中堆積至病。引起它的病因常見的是肉堿缺乏，或者是肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，所以明確了病因，下一步來看看預防措施，預防措施只能去做一個基因的檢查，排查染色體，看看是不是攜帶有相關的基因。語音時長 01:18”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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陳建富
副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院
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王一清
主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結合醫(yī)院
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彭濤
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李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-01-24 2542次
