首先由于各種原因,病毒感染、化學因素和長期接觸x線的患者,會造成造血干組細胞的缺陷。主要包括質和量的異常。
再生障礙性貧血患者,骨髓的CD34細胞較正常人明顯減少,減少的程度與病情是相關的,其中CD34細胞中具有自我更新,以及長期培養(yǎng)啟動能力的類原始細胞明顯減少有關系。有報道再生障礙性貧血,造血干組細胞集落形成能力,可以顯著降低。
體外對于造血生長因子的反應比較差,免疫抑制治療之后,恢復造血是不完整的,有部分再生障礙性貧血有單克隆造血的證據(jù),且可以向具有造血干細胞異常性的PNH,是骨髓增生異常綜合征,甚至向白血病進行轉化的。