首先,甲型血友病是由于凝血因子八缺乏所導(dǎo)致的,它的基因定位于xq28,基因的跨度超過(guò)186個(gè)kb,有26個(gè)外顯子占九個(gè)kb,以及25個(gè)內(nèi)含子占177kb來(lái)組成。編碼有2351個(gè)氨基酸,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了有三百多種基因突變,基因型與表型密切相關(guān),點(diǎn)突變,小的基因缺失引起輕度的八因子缺乏,終止的密碼子。大基因缺失插入、移位,突變往往引起嚴(yán)重的八因子缺乏和臨床的表現(xiàn)。
研究表明,凝血因子八基因,第一號(hào)內(nèi)因子倒位,第22號(hào)內(nèi)含子倒位是導(dǎo)致這個(gè)重型血友病a的一個(gè)常見(jiàn)原因,已經(jīng)引起各國(guó)科學(xué)家對(duì)該個(gè)倒位的關(guān)注,這是近年來(lái)研究血友病發(fā)病機(jī)制中重要的一個(gè)進(jìn)展。