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新生兒疾病篩查半乳糖

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醫(yī)生主講實(shí)錄

新生兒期篩查,通過對新生兒進(jìn)行群體的篩查,可以達(dá)到早期診斷和治療的目的,大多數(shù)的篩查有兩種方法。

一,用檢驗(yàn)血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性,其缺點(diǎn)是假陽性率比較高。

二,用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量的方法。優(yōu)點(diǎn)是,假陽性少了,但是三種酶缺陷也可被檢出。

尿中還原糖的測定,對于疑似的患兒都必須要檢查尿中是否含有還原糖,酶學(xué)診斷外周血白細(xì)胞,皮膚成纖維細(xì)胞和肝活檢組織均可以測定酶活性,其中以紅細(xì)胞是最方便的,還需要檢查其他肝功能、凝血機(jī)制、血糖、電解質(zhì)、血尿培養(yǎng)等等。

以上內(nèi)容僅供參考

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