?遺傳性耳聾的產(chǎn)前檢查主要是檢查唐氏綜合癥，183體，開放性神經(jīng)管缺陷還有遺傳性耳聾，上述的先天性疾病發(fā)病率偏高，神經(jīng)管畸形，先天愚型，這些先天性疾病，雖然也有遺傳性別，但是其主要受環(huán)境影響，僅僅依靠家族史的較難判斷患病可能性。
有條件的最好進行產(chǎn)前檢查，大家要注意的是，產(chǎn)前篩查只是一種預測手段，并不能100%的確定檢查到的結(jié)果是正確的，倘若檢查結(jié)果為高風險，需要及時接受治療。
遺傳性耳聾產(chǎn)前如何檢查
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-10 1940次
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小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75591次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
2018-04-12 10118次
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遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據(jù)。語音時長 1:32”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 5601次
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如何預防遺傳性耳聾預防遺傳性耳聾有以下幾個方面：第一個，生育前，預防遺傳性耳聾出生的第一道防線，對于夫妻雙方進行耳聾遺傳基因篩查，明確發(fā)生遺傳性耳聾的風險。如果不攜帶這種基因，孩子發(fā)生耳聾風險較低，只要避免不良環(huán)境損傷就可以保護寶寶聽力健康，如果攜帶致聾基因，則需臨床專家根據(jù)致聾基因情況，指導生育。第二個，孕期防止遺傳性耳聾出生的最后一道防線，對于已育有一位聽障寶寶的家庭，產(chǎn)前診斷可以實現(xiàn)不再生育聽障寶寶的目標，也可以提供優(yōu)生優(yōu)育的指導。懷孕的孕婦通過，檢測耳聾基因，明確寶寶發(fā)生遺傳性耳聾的幾率，有效預防遺傳性耳聾的發(fā)生。寶寶聽力的健康，還可以進行耳聾篩查新生兒的早發(fā)現(xiàn)、早治療、早康復。語音時長 1:37”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-14 2779次
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遺傳性腎炎如何排除遺傳性腎炎是一種表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。典型癥狀伴有血尿、水腫、高血壓、聽力下降、近視、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。意見建議：可以去醫(yī)院做一個詳細的檢查，確保無誤，可以定期尿檢。
高振宇
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-12-04 1701次
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產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎病情分析：產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強制性的必查項目，人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進行產(chǎn)前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長時間處于噪聲環(huán)境，避免反復的受涼感冒，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的感染。
滕華
副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-09-02 1402次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
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如何做遺傳性耳聾基因檢測遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點是比較準確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-17 1025次
