肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，也就是說它存在著隱性的遺傳，有或無從出生就注定了，也就是說一出生確實就有的，但是發(fā)病的年齡多在3-20歲之間，7-12歲最多見。
有50%以上的病例以肝病癥狀開始，有20%以神經系統(tǒng)異常為首發(fā)癥狀，其余的約30%以肝病和神經系統(tǒng)的混合表現開始，少數病人以溶血性貧血，骨關節(jié)癥狀，血尿和精神障礙等起病，這些就是肝豆狀核變性的臨床表現。
肝豆病是一出生就有嗎
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-11 14120次
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李廣
主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2019-11-15 2070次
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 15324次
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多囊腎是一出生就有嗎多囊腎分兩種情況，一種是常染色體隱性遺傳性多囊腎，另外一種叫做常染色體顯性遺傳性多囊腎。這兩種疾病從本質上來說患者一出生的時候，身體內就攜帶這種基因，只是常染色體隱性遺傳性多囊腎的患者一般在嬰幼兒就死亡，因為很早的時候就病情發(fā)作。但是另外一種多囊腎，實際上雖然患者體內攜帶這種基因，在青少年的時候患者并不會發(fā)病，一般來說，患者都是在二三十歲以后，腎臟開始出現多發(fā)性的囊泡，但是這種囊泡會隨著年紀的增長越來越多、越來越大，最終可能會導致患者出現嚴重的腎功能衰竭。語音時長 01:09”
周琪
主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院
2019-09-27 2056次
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遺傳性多囊腎是一出生就有嗎遺傳性多囊腎分成兩種，一種是成人型的，不是一出生就有，在中年以后才逐漸的發(fā)?。涣硪环N是兒童型的，在一出生的時候就有。多囊腎分成兩種類型，一種叫做常染色體的顯性遺傳，另一種叫做常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳的多囊腎也叫做成人型多囊腎，患者在剛出生的時候腎臟是完全正常的，到了青年左右的時候囊腫才逐漸的出現，到了中年時候囊腫變得比較多，比較大，而且腎功能可能也有一些變化，這種病人一般在中年以后會逐漸的進入腎衰甚至尿毒癥階段。另一種叫做常染色體隱性遺傳性多囊腎。這種多囊腎在胎兒時候就已經有了，到了出生的時候囊腫已經非常明顯了，相比較前一種類型的多囊腎，這種類型的多囊腎預后更差。語音時長 01:17”
韓正斌
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2019-09-03 1898次
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為什么有的嬰兒一出生就有白癜風病情分析：因為剛出生的孩子有可能在胎兒期接觸到了外界環(huán)境因素的刺激發(fā)生白癜風。白癜風與黑素細胞的減少和功能的喪失有關，它的發(fā)病年齡是沒有受限制的。意見建議：若嬰兒出現白癜風癥狀，建議到醫(yī)院就診明確原因及時治療?？梢杂闷つwCT觀察基底層黑色素細胞環(huán)是否缺失來鑒別嬰兒是否患有白癜風，排除遺傳性疾病的干擾。
蘇德泉
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王輝
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王東
主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
2022-09-19 41次
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馬強
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-01-24 366次
