首先表現(xiàn)是體格發(fā)育障礙，患者一般出生時(shí)正常，隨著年齡增長，臨床癥狀逐漸明顯，共同特征是出生一年左右出現(xiàn)生長落后，表現(xiàn)為矮小，面容較丑陋。例如表情淡漠，頭大，眼臉小，眼聚寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙色顴骨突出，毛發(fā)多而發(fā)髻低，頸短等，有的類型有角膜混濁，關(guān)節(jié)進(jìn)行性疾病，胸廓畸形，脊柱后凸或者側(cè)凸，其外翻，爪形手，早些出現(xiàn)肝脾大，耳聾和心臟增大等，患兒的精神神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩，可能伴有智能落后，黏多糖病除了二型為x連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。
黏多糖病的臨床表現(xiàn)
余夢楠主治醫(yī)師
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院 兒科
2018-10-17 15911次
為你推薦
-
帕金森病臨床表現(xiàn)帕金森病最主要病人為什么去看病，還是因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)癥狀。我們說的有幾點(diǎn)，第一個(gè)叫靜止性震顫，就好比像我現(xiàn)在坐在這里，手放在腿上不動(dòng)出現(xiàn)了抖動(dòng)，這叫靜止性震顫。帕金森最主要的不是震顫而是少動(dòng)，少動(dòng)就是做重復(fù)性的動(dòng)作的時(shí)候，會(huì)出現(xiàn)速度和幅度的下降。我們生活當(dāng)中，有很多做重復(fù)性的動(dòng)作的事情，刷牙、洗臉、系扣子、開門、擰鑰匙。如果懷疑家里有這樣的老人，可以去通過詢問這些事，包括老人做切菜的動(dòng)作，都可以問。我也可以教大家一個(gè)小的技巧，怎么去看我說的少動(dòng)，我們叫在手指上彈鋼琴，把手指做這種重復(fù)性的動(dòng)作，一般做10到15秒，像我們正常的是沒有問題的，帕金森的病人他做著做著，起始的時(shí)候就慢，做著做著幅度和速度越來越慢，抬不起來。當(dāng)然我們醫(yī)生，會(huì)讓他嚴(yán)格地做一些走路、動(dòng)作，包括做捏合試驗(yàn)這些。因?yàn)楹芏嗬先苏f動(dòng)作慢，我年齡大了也會(huì)動(dòng)作慢啊，我頸椎病、腰椎病，可能也會(huì)動(dòng)作慢，您說得很對，但是它一般不會(huì)有這種起始時(shí)的動(dòng)作慢，還有一個(gè)速度和幅度，隨著重復(fù)性的動(dòng)作會(huì)進(jìn)行性下降。第三個(gè)就是很重要的，我們叫肌張力的增高、肌強(qiáng)直，這個(gè)增高與否，一定要是專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員去檢查。有這三種的運(yùn)動(dòng)癥狀，尤其是少動(dòng)再加一個(gè)肌強(qiáng)直或者靜止性震顫，就可以考慮帕金森綜合征。當(dāng)然還有非運(yùn)動(dòng)的癥狀，非運(yùn)動(dòng)的癥狀是給這個(gè)運(yùn)動(dòng)癥狀，帕金森的診斷增加幾個(gè)權(quán)重的砝碼，好比病人有運(yùn)動(dòng)癥狀，我再問問他有沒有嗅覺的下降，有沒有便秘，有沒有晚上大喊大叫，有沒有情緒的抑郁，如果有就給這個(gè)帕金森的診斷，更加加重了砝碼。如果來了一個(gè)老人在你門診，有所謂的震顫，也有這種少動(dòng)，可是任何的非運(yùn)動(dòng)癥狀都沒有，我們這個(gè)時(shí)候就要小心，可能他不一定是原發(fā)的帕金森，而只能診斷一個(gè)是帕金森綜合征。
03:06
萬志榮
主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-07-24 3327次
-
甲亢的臨床表現(xiàn)甲亢的臨床表現(xiàn)，主要分兩類，一類是交感神經(jīng)興奮的表現(xiàn)，一類是代謝增高的表現(xiàn)。交感神經(jīng)升高的表現(xiàn)，是心慌心跳容易出汗，甲亢的病人他可以消瘦，經(jīng)常會(huì)消瘦十幾斤，心慌心跳心率比較快，可以心跳超過100次。很嚴(yán)重的，還會(huì)出現(xiàn)心律失常，出現(xiàn)早搏出現(xiàn)房顫。出汗多數(shù)人是，在別人都不出汗的時(shí)候，就是到秋天，氣溫的十幾度的時(shí)候，他動(dòng)一動(dòng)也是出汗?jié)M身大汗，在活動(dòng)的時(shí)候出汗特別明顯，夏天也是比別人明顯，冬天別人很怕冷穿好多衣服，他就不怕冷，別人穿毛衣了，他還穿一件長袖或者一件短袖，就可以了，這個(gè)是他的代謝升高的表現(xiàn)。
01:27
劉冬年
副主任醫(yī)師廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2018-12-25 27884次
-
粘多糖病的臨床表現(xiàn)有哪些主要表現(xiàn)為體格發(fā)育障礙，出生之后一歲逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育落后，面容丑陋，前額突出，鼻梁低平，嘴唇厚而且外翻，舌頭大，牙齒稀疏，牙齦肥厚，關(guān)節(jié)攣縮，而且膝關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)都外翻，有扁平足。還有就是脊柱，下胸和上腰部后突，一歲之后逐漸出現(xiàn)智力落后，但是有一些類型的智力是基本正常的。還有其他的表現(xiàn)，比如腹部比較脹滿膨隆，肝脾大，但是肝功能正常。部分患者角膜比較渾濁，部分有耳聾，還容易發(fā)生中耳炎、呼吸道感染、肺炎，甚至有的突發(fā)冠狀動(dòng)脈閉塞和心肌梗死。語音時(shí)長 1:14”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-06-12 3754次
-
黏多糖病的發(fā)病機(jī)制粘多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細(xì)胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素，透明質(zhì)酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個(gè)氨基聚糖直連有五十到一百個(gè)分子組成，許多直連又同時(shí)與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進(jìn)行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會(huì)造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內(nèi)聚集，尿中排出增多，患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時(shí)長 1:48”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 2481次
-
黏多糖病的臨床表現(xiàn)是什么一般具有以下表現(xiàn)：智力低下、個(gè)子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者頭大、前后徑長、前額突出、鼻梁低平、鼻孔寬大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜渾濁、爪形手、疝等。黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-11-25 1501次
-
腦卒中的臨床表現(xiàn)腦卒中多起病突然，而無預(yù)感，少數(shù)病人有前驅(qū)癥狀，表現(xiàn)為頭暈、頭痛、肢體麻木或活動(dòng)不便、口齒不清等，發(fā)病時(shí)有明顯的血壓升高，一般在179/110mmHg以上,多在體力活動(dòng)或精神激動(dòng)時(shí)發(fā)病，多數(shù)在數(shù)小時(shí)內(nèi)發(fā)展至高峰。急性期常見的主要表現(xiàn)有頭痛、頭暈、嘔吐、脈搏薄弱、意識(shí)障礙、大小便失禁等，主要并發(fā)癥有肩關(guān)節(jié)伴脫位、肩痛和肩手綜合征、直立性低血壓、深靜脈血栓、肺部感染、泌尿系感染、褥瘡、關(guān)節(jié)攣縮、骨質(zhì)疏松和骨折等，病人穩(wěn)定后留下偏癱、失語、偏盲等多種后遺癥，生活常不能自理。
侯秀峰
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-22 2603次
-
囊蟲病的臨床表現(xiàn)囊蟲病潛伏期約為三個(gè)月到數(shù)年，因囊尾蚴寄生的部位，感染的程度，人體的反應(yīng)性等不同，其臨床表現(xiàn)也各不相同。一、腦囊蟲病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可分為腦實(shí)質(zhì)型，表現(xiàn)癲癇最為常見；腦室型，可出現(xiàn)腦脊液循環(huán)梗阻，顱內(nèi)壓增高；軟腦膜型，可引起慢性腦膜炎；脊髓型，可引起截癱，感覺障礙，大小便潴留等。二、皮下及肌肉囊
李侗曾
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院
2022-01-24 172次
-
恙蟲病臨床表現(xiàn)恙蟲病潛伏期四到二十天，一般為十到十四天，臨床表現(xiàn)有以下幾點(diǎn)：一、毒血癥癥狀，起病急重，先有畏寒或寒顫，繼而發(fā)熱，體溫迅速上升，一到兩天內(nèi)可達(dá)39到41攝氏度，呈稽留型，馳張型或不規(guī)則型熱，伴有相對緩脈，頭痛，全身酸痛，食欲不振，顏面潮紅，結(jié)合膜充血等，嚴(yán)重者出現(xiàn)煩躁，肌顫，聽力下降，腦膜刺激征，血
顏炳柱
主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2022-06-22 1160次
