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黏多糖病的臨床表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

首先表現(xiàn)是體格發(fā)育障礙,患者一般出生時(shí)正常,隨著年齡增長,臨床癥狀逐漸明顯,共同特征是出生一年左右出現(xiàn)生長落后,表現(xiàn)為矮小,面容較丑陋。例如表情淡漠,頭大,眼臉小,眼聚寬,鼻梁低平,鼻孔大,唇厚,前額和雙色顴骨突出,毛發(fā)多而發(fā)髻低,頸短等,有的類型有角膜混濁,關(guān)節(jié)進(jìn)行性疾病,胸廓畸形,脊柱后凸或者側(cè)凸,其外翻,爪形手,早些出現(xiàn)肝脾大,耳聾和心臟增大等,患兒的精神神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩,可能伴有智能落后,黏多糖病除了二型為x連鎖隱性遺傳外,其余均屬常染色體隱性遺傳病。

以上內(nèi)容僅供參考

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