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診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查

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醫(yī)生主講實錄

可以進行染色體核型分析,將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態(tài)特征有秩序的配對排列,觀察有無染色體數(shù)目或者結構異常。

第二是進行生物化學檢查,可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物。去年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯(lián)質譜檢測技術,氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規(guī)檢測工具,特別是串聯(lián)質譜技術,可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病,在臨床上發(fā)揮著重要作用

第三是基因診斷,基因診斷是在DNA水平上對受檢者的某一特定致病基因進行分析和檢測,從而達到對疾病進行特異性分子診斷。

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