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假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立，行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來是肩胛帶肌，患兒的動作比較笨拙容易摔倒，走路的時候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。

血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達數(shù)萬甚至數(shù)十萬，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時，可以見到肌纖維壞死與再生同時并存，并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來緩解癥狀。