苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失、腦電圖異常。苯丙酮尿癥在我國發(fā)病率約為1/14000。
苯丙酮尿癥發(fā)病率高嗎
朱芳主治醫(yī)師
長治市婦幼保健院 小兒營養(yǎng)保健科
2018-06-23 4816次
為你推薦
-
小兒癲癇發(fā)病率高嗎癲癇的總體的發(fā)病率，是在千分之七到八，但是這個發(fā)病率里邊，兒童和65歲以上的老人，是兩大高峰。特別是兒童，所以小兒癲癇的發(fā)病率是比較高的，因為他很多遺傳性的因素、結(jié)構(gòu)性的因素、代謝性的因素，都會在兒童期引起癲癇發(fā)作，大部分都在兒童期表現(xiàn)出來。所以說兒童癲癇還是比較常見，也是發(fā)病率比較高的一種疾病，兒童癲癇是小兒神經(jīng)科，最常見的疾病。
01:00
梁樹立
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2019-10-14 3101次
-
喉癌的發(fā)病率高嗎喉癌的發(fā)病率不是很高，是個確切的數(shù)字，但是它的發(fā)病率是在頭頸部腫瘤里頭，是低于鼻咽癌、低于口腔腫瘤的，應(yīng)該說發(fā)病率不算很高，但也是我們頭頸外科，經(jīng)常遇到的腫瘤，是僅次于口腔癌，這個鼻咽癌的一個腫瘤，在頭頸部是屬于比較常見的腫瘤，但頭頸部腫瘤整個發(fā)病率比肺癌這些要低得多，所以它不是說最常見的腫瘤，是在頭頸部是比較常見的腫瘤。
01:01
劉良發(fā)
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2018-08-07 5652次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7478次
-
什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經(jīng)系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應(yīng)該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預(yù)后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7710次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
-
飛蚊癥發(fā)病率高嗎飛蚊癥發(fā)病率是否高應(yīng)根據(jù)實際情況進(jìn)行判斷，50歲以下人群發(fā)病率通常不高，50歲以上人群，發(fā)病率一般高，患病后需要及時就醫(yī)。飛蚊癥是比較常見的眼科疾病，一般情況下，50歲以下的人群身體健康狀況比較良好，一般不會出現(xiàn)玻璃體液化和后脫離的情況，所以發(fā)病率一般不高。由于飛蚊癥的發(fā)病率會隨著年齡的增長而逐漸增
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-02-18 0次
