先天性視神經乳頭缺損是由于胚裂的閉合異常所引起的視神經乳頭的完全缺損或部分缺損，有時可伴有虹膜或脈絡膜的缺損，本病可能為常染色體顯性或隱性遺傳。
常見的臨床表現有：
1、視力改變?；颊叩囊暳Υ蠖嗖徽Ｒ暳Φ拖?。
2、眼底改變。在眼睛下可見整個缺損區(qū)為一深而大的凹陷，直徑為正常視神經乳頭的數倍，由視神經乳頭進出的血管從缺損的邊緣處呈鉤狀彎曲分布于視網膜上，此缺損呈現淡青色，邊緣整齊，有的可見視網膜和脈絡膜的缺損，視野檢查可見生理盲點擴大。
什么是先天性視神經乳頭缺損
周琳琳主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 眼科
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張浩
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周琳琳
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周琳琳
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主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院
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