糖原累積病是非常罕見的先天性碳水化合物代謝失常的疾病，主要侵犯肝、心肌、腎以及肌肉器官，通常發(fā)生在幼兒或兒童時期，主要臨床表現(xiàn)是肝腫大、低血糖、高血脂和高膽固醇、酮尿、發(fā)育遲滯等等。
病人常有軟弱、乏力、厭食、體重減輕、腹脹嘔吐等癥狀，肝臟明顯的腫大，表面平滑，質(zhì)地比較硬而且沒有壓痛，很多孩子患病不能存活到成年，檢查方面，如果是懷疑這個病，可以取肝活檢有診斷意義。
什么是肝糖原累積病
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-07-06 4401次
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肝糖原是什么肝糖原是一種多個葡萄糖分子聚集而成的物質(zhì)，它一般特異性的儲存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們在吃了食物之后，食物在體內(nèi)被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質(zhì)會聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲存起來，起到能量儲存的作用。當我們身體需要能量的時候，肝糖原就會分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對于能量的需求。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
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肝糖原有哪些作用肝糖原是指由多個葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特異性的儲存在我們的肝臟中，主要起到能量儲存的作用。一般情況下，食物進入我們的胃腸道之后，就會被分解成為葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。這些葡萄糖就會聚合成為肝糖原，儲存在肝臟中，當體內(nèi)需要能量的時候，肝糖原就會分解成為葡萄糖分子，然后釋放入血，提供身體的正常需要。肝糖原主要起到在肝臟進行能量儲備的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的調(diào)控，比如胰島素或者胰高血糖素等等。如果患者體內(nèi)這些激素的水平異常，就會引起肝糖原以及血糖水平的變化，就容易出現(xiàn)糖尿病。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
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什么是糖原累積病糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷，所導致的糖原代謝障礙性疾病，這類疾病的共同特征是糖原代謝異常，多數(shù)疾病可以見到糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加，有的類型以肝臟病變?yōu)橹?，而有時以肌肉組織受損為主。糖原累積病根據(jù)其所缺陷的酶可以分為十二型，多數(shù)屬分解代償性的缺陷，是糖原異常堆積。除了糖原累積病ⅠXB型是X連鎖隱性遺傳外，其余都是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，有部分糖原累積病的酶缺陷的主要臨床表現(xiàn)是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷，主要表現(xiàn)是酮癥低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷，表現(xiàn)為矮小、肝大和低血糖。語音時長 1:43”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
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肝糖原累積癥怎么回事肝糖原累積癥是一組較少見的嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖代謝發(fā)生異常的疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加，肝糖原累積癥是糖原累積癥當中比較常見的類型，多數(shù)是由于糖原代謝酶的缺乏，而導致糖原分解或合成障礙，從而產(chǎn)生不同組織器官中糖原或者一型糖原的過多累積，主要受累的器官是肝臟、腎臟、肌肉、小腸等，由于不同酶的缺乏，在肝糖原累積癥方面分型不一樣，發(fā)病原因主要就是因為遺傳因素導致，在臨床上一般情況下患者的臨床癥狀輕重不一。嚴重的在新生兒期有可能出現(xiàn)嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝臟增大。比較輕癥的有可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，腹部膨隆，由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素的比例失調(diào)，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松，腹部持續(xù)增大，而膨隆明顯，肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常出現(xiàn)黃色瘤。語音時長 01:48”
黃津
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什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。目前已經(jīng)證實糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產(chǎn)生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
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什么是肝糖原蓄積病肝糖原蓄積病一般是指糖原貯積病，糖原貯積病是由于糖原合成或分解過多所需的酶有遺傳性缺陷而引起的比較罕見的遺傳性疾病。糖原貯積病好發(fā)于新生兒或嬰幼兒，此疾病屬于遺傳性疾病，如果父母患有該疾病的情況，就有可能遺傳給子女?；颊邥霈F(xiàn)肝大、低血糖、肌無力等癥，對自身的健康造成比較大的影響。因此需要及時進行相
張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
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什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數(shù)糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數(shù)病例糖原聚集正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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