先天性腎囊腫就是一種先天性遺傳性疾病,也叫多囊腎,目前疾病的發(fā)病機制不清楚,目前認為可能與腎小管梗阻或者腎單位不同部位的局部擴張有關(guān),絕大多數(shù)都為雙側(cè)。
在初期腎內(nèi)僅有幾個小的囊腫,以后病情的發(fā)展發(fā)現(xiàn)全腎臟都布滿大小不等的囊腫,隨著疾病的進展會壓迫腎臟的實質(zhì),使腎單位減小,逐步出現(xiàn)腎功能衰竭。分為嬰兒型和成人型,嬰兒型多囊腎,屬于常染色體隱性遺傳,主要就是六號染色體上的基因突變,常常伴有肝脾或者胰腺囊腫,成人型的囊腫屬于常染色體顯性遺傳,是最常見的多囊腎病。