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• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10153次

• 遺傳性腎炎有什么癥狀

  遺傳性腎炎它的特點，就是起病比較隱襲，為什么這么說，因為遺傳性腎炎的病人，大多數(shù)隨著人的生長之后，慢慢地才開始出現(xiàn)癥狀。它的癥狀有幾個方面，首先一個就是血尿，或者是蛋白尿。血尿、蛋白尿，有的病人會出現(xiàn)的比較早，有的病人會出現(xiàn)的比較晚，這是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個就是，病人會有眼部的癥狀，眼部的癥狀主要是包括，病人會有晶狀體的，就是晶狀體的病變，會有黃斑的病變，會有視網膜的病變，這個也是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個，病人會有耳部的病變，耳部的病變會出現(xiàn)聽力的損害，普通聽力的損害，包括傳導性的耳聾和感應性耳聾，這種情況往往是感應性耳聾，就說是神經性耳聾，這三個一般是遺傳性腎炎的一個常見癥狀。

  

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  馬強 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2020-01-22 3904次

• 什么是共濟失調
  真正意義上的共濟失調指的是與小腦功能相關的姿勢和運動協(xié)調功能的障礙，會出現(xiàn)閉目難立征。一些行走不穩(wěn)，走路晃蕩，蹣跚等情況，沒有明顯的肌力損害，但是靈活度和平衡度都出現(xiàn)不同程度的下降，幾乎神經系統(tǒng)的每一部分都參與維持機體正常運動姿勢和步態(tài)相應的功能。所以步態(tài)異常就診的患者需要考慮多種的鑒別診斷，其中就要考慮與共濟失調有關系。對于共濟失調的病情評估常常是對綜合征的極性程度的開始，很多這種檢查共濟失調的信息都有助于解剖學的定位，也就是說可能要定位到小腦腦干部位的一些損傷。因為共濟失調與小腦功能是息息相關，很多人都是由于小腦本身的一些病變，像腦血管病造成的一些椎體及動脈系統(tǒng)短暫性腦缺血發(fā)作以及小腦的出血及小腦的梗死情況，都可能會造成共濟失調和步態(tài)異常等問題。一方面都需要應用一些詳細的檢查，包括像頭部ct和頭部核磁共振來初步的明確診斷。
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  趙騫康 主治醫(yī)師天津市職業(yè)病防治院

  2019-02-27 2180次

• 什么是脊髓小腦性共濟失調
  脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，共同的特征就是中年發(fā)病，然后常染色體的顯性遺傳，還有共濟失調的表現(xiàn)，可以分為21種亞型，在中國以第一種亞型最常見，共同的病理改變就是主要是小腦、腦干、脊髓變性萎縮，但是不同的亞型各自有各自的特點。一型主要是小腦腦干的神經元丟失，脊髓小腦束受到損傷，很少會累及黑痣、基底節(jié)，脊髓前角細胞。二型是以下的感染和腦橋、小腦損害比較重。三型主要損害腦橋和脊髓小腦束，一般是在三十到四十歲以內的隱匿的起病，然后進展比較緩慢，也有兒童和七十歲起病的，首發(fā)的癥狀大多是下肢共濟失調，走路搖晃，突然跌倒，發(fā)音困難，然后出現(xiàn)雙手笨拙，還有意向性的震顫，可以有眼震，癡呆和遠端肌萎縮，檢查可見肌張力障礙，腱反射亢進，病理反射陽性，痙攣步態(tài)，震顫覺本體感覺的喪失，現(xiàn)在沒有特別的有效的治療方法。
  語音時長 1:33”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-28 4441次

• 什么是遺傳性腎癌
  病情分析：遺傳性腎癌是由于家族遺傳而導致的腎癌，常常屬于隱性遺傳性疾病，需要進行基因檢測來評估家族，導致腎癌的基因。意見建議：有腎癌家族史的患者一定要進行腎癌的相關篩查，建議患者一年到兩年檢查一次，評估是否有腎臟占位，腎癌首選手術治療，手術后根據(jù)病理情況明確是否需要進行靶向治療?；颊咭ＷC良好的營養(yǎng)狀態(tài)。注意戒煙戒酒，適度的運動也有助于患者術后的恢復。
  王坤 副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院

  2020-06-28 1202次

• 什么是遺傳性白癜風
  病情分析：遺傳因素引起的白癜風屬于遺傳性的白癜風，比如父母有白癜風的情況，而且子女又屬于國家中的患者，這種情況屬于遺傳性白癜風，屬于顯性遺傳，主要是由于常染色體顯性基因異常導致，所以白癜風患者盡量避開找白癜風的患者做配偶，這樣能夠大大降低遺傳幾率。意見建議：患了白癜風后，要及時去正規(guī)醫(yī)院進行綜合性治療，治療期間要謹遵醫(yī)囑，按時用藥，定期復查，還要調理好飲食結構，不要因為飲食不良導致病情反復不愈。
  李華 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-04-12 401次

• 共濟失調遺傳幾代人
  共濟失調一般會遺傳一代人，通常不會出現(xiàn)隔代遺傳的情況，并且共濟失調除了遺傳因素還有繼發(fā)因素，如果是繼發(fā)因素一般不會出現(xiàn)遺傳。1、遺傳因素：如果共濟失調是常染色體顯性遺傳引起的，一般會出現(xiàn)直系親屬遺傳的情況。2、繼發(fā)因素：如果共濟失調是因為繼發(fā)因素引起，比如小腦或者脊髓出現(xiàn)病變、營養(yǎng)障礙等，一般不會出
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-11-16 1003次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院

  2021-11-30 133次