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醫(yī)生主講實錄

首先可以肯定的告訴大家多囊腎是一種先天性的遺傳性疾病,目前它的發(fā)病機制是不清楚的,目前認為主要就是腎小管梗阻導致,也可能是腎單位不同部位的局部擴張有關(guān)。多囊腎絕大多數(shù)都是雙側(cè),在早期主要就是腎內(nèi)有幾個小的囊腫,隨著年齡的增長,病情的加重,腎臟內(nèi)就會布滿大小不等的囊腫,囊腫逐步增多就會壓迫腎實質(zhì),導致正常的腎臟減少,出現(xiàn)腎功能損傷。

多囊腎它主要就分為嬰兒型和成人型,嬰兒型屬于常染色體隱性遺傳,主要就是6號常染色體的pkhd1基因突變,它可能伴有肝臟、胰腺或者脾臟有囊腫,兒童型的多囊腎早期就會出現(xiàn)夭折,主要就是肝腎功能不全。而成人型主要就是常染色體顯性信遺傳,主要就是16號染色體和4號染色體的基因突變,這種情況一般40歲左右才可能出現(xiàn)癥狀。

以上內(nèi)容僅供參考

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