戈謝病也稱為葡糖腦苷脂病，這是一種家族性糖脂代謝異常的先天性疾病，主要是染色體隱性遺傳，也是溶酶體沉積病中最常見的一種類型。
由于患者體內的葡糖腦苷酯酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝臟，脾臟，骨骼，還有中樞神經系統(tǒng)的單核巨噬細胞內蓄積，從而發(fā)病。
患者往往會出現(xiàn)有生長發(fā)育落后，肝腫大，脾腫大，意識改變，甚至出現(xiàn)驚厥。往往容易出現(xiàn)有病理性的骨折，有魚鱗樣的皮膚改變，語言行走出現(xiàn)障礙，而且視力也會受到影響。
戈謝病是什么病
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心 全科
2021-03-11 1613次
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郝虎
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金永健
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戈謝病是什么病戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，是常染色體的隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產生相應的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國在1948年首次報道有該病癥一個產生，常見的癥狀就是生長發(fā)育落后，肝脾腫大，意識障礙，還有就是驚厥，具體的患者還可以進行脾臟切除術，就是一個基因的治療和對癥支持治療。語音時長 1:19”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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