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腦白質營養(yǎng)不良癥狀

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醫(yī)生主講實錄

分為兩種情況:

一,X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,是X連鎖遺傳,臨床特點是神經、心理、行為異常。神經精神癥狀包括多動、攻擊性行為、智力低下、學習困難、記憶障礙、退縮等。常見運動障礙如步態(tài)不穩(wěn)、痙攣性癱瘓,還會有輕重不等的皮膚和黏膜色素增加、變黑,多數在15歲以內死亡。

二,新生兒腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,是常染色體隱性遺傳,新生兒期首發(fā)癥狀是肌張力減低、驚厥、發(fā)育遲緩,有特殊面容,還會有白內障、色素性視網膜病。多數病人在一歲內可有某些發(fā)育進步,但以后發(fā)育倒退,進行性痙攣性癱瘓,震顫,共濟失調,聽覺和視覺障礙,多數在5歲內死亡。

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