唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。
如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
染色體異常為什么要做羊水穿刺
吳傳歡主治醫(yī)師
九江市婦幼保健院 產科
2019-10-26 3878次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10097次
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做羊水穿刺前需要做什么檢查一般的醫(yī)院做羊水穿刺前，可能都是需要常規(guī)做一些，乙肝五項、艾滋病、梅毒，或者丙肝的檢測，因為畢竟我們做的是一個有創(chuàng)檢測，需要做一些這些感染指標。再有一個情況，還要做一下超聲，定位一下胎盤，如果胎盤正好位于子宮的前壁，那么做這個穿刺術，有可能需要穿透過胎盤。再有一個，需要做一些腹部的檢查，如果腹部有很多的疹子，或者有什么其他的一些皮膚病，會影響穿刺的部位，那么這需要避免一下。再有一個，因為畢竟羊水穿刺，是屬于有創(chuàng)檢測，還要查一下陰道分泌物，防止一些逆行感染，導致不良的后果。
01:12
劉晨
副主任醫(yī)師北京清華長庚醫(yī)院
2018-11-22 20590次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應行羊水穿刺檢查明確。語音時長 01:08”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-11-08 4474次
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染色體異常一定要做羊水穿刺嗎染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創(chuàng)DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創(chuàng)的檢查，是產前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經管缺陷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-11-01 5726次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
張印星
副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院
2023-06-27 1801次
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李俊茹
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2023-07-21 602次
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于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2021-11-30 901次
