視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有一定的遺傳性,8%有家族史,主要為常染色體顯性遺傳。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因染色體位置在13q14區(qū),DNA分析可鑒定遺傳性腫瘤的攜帶者;92%為非遺傳性,其中25%為基因突變,其余為體細(xì)胞突變。
兩側(cè)性的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤一定是有遺傳性,兩側(cè)性有家族史的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人有50%的概率傳給他(她)的子女,散發(fā)性單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人,僅有10%~15%的概率傳給他(她)的子女。正常雙親的第一個(gè)孩子患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,則第二個(gè)孩子的發(fā)病概率在1%到6%,如果父母中有一人是攜帶者,這些孩子發(fā)病概率增至40%。