骨髓增生異常綜合征的患者，臨床上往往會(huì)出現(xiàn)貧血，出血，感染發(fā)熱的表現(xiàn)，部分患者在查體的時(shí)候可以發(fā)現(xiàn)肝，脾或者是淋巴結(jié)腫大。外周血常規(guī)計(jì)數(shù)的時(shí)候可以發(fā)現(xiàn)一系，兩系或者是三系血細(xì)胞的減少。
骨髓檢查是診斷骨髓增生異常綜合征最重要的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。往往在骨髓當(dāng)中可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血，病態(tài)造血可以發(fā)生于紅系，比如說(shuō)可以見(jiàn)到花瓣核，畸形核，也可以發(fā)生于白細(xì)胞系統(tǒng)，患者可以發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞的P-G畸形，或者是可以見(jiàn)到雙核的中性粒細(xì)胞，有的時(shí)候在中性粒細(xì)胞的胞漿內(nèi)，可以發(fā)現(xiàn)黃沙土樣的顆粒，也可以發(fā)生于巨核細(xì)胞系統(tǒng)，可以見(jiàn)到小巨核細(xì)胞。通過(guò)臨床表現(xiàn)，體征以及骨髓穿刺的檢查，可以診斷骨髓增生異常綜合征。當(dāng)然還可以進(jìn)行融合基因的檢查以及染色體的檢查。
