問α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事
病情描述:
α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事
答醫(yī)生回答
病情分析:
α地中海貧血:靜止型患者無癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’t含量為0.01~0.02,但三個(gè)月后即消失,輕型患者無癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不一中央顯然異形的紅細(xì)胞滲透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,HbA2和HbF含量正?;蛏缘?,患兒臍血HbBart’s含量為0.034~0.140,于生后六個(gè)月時(shí)完全消失,輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧應(yīng)采取下一種或數(shù)種方法給予治療,注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
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a地貧基因sea缺失雜合子a地海貧血,靜止型患者無癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02,但三個(gè)月后消失,輕型患者無癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)有輕微改變,大小不等,中央淺染、異形等。紅細(xì)胞參透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,hba2和hbf含量正常或稍低,患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140,生后六個(gè)月時(shí)完全消失。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療,注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素e。語音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
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地貧sea缺失雜合嚴(yán)重嗎對(duì)于地中海性貧血,缺失sea,α地中海性貧血基因雜合子,屬于輕度的貧血,所以是不嚴(yán)重的。如果沒有什么其他方面的疾病,對(duì)于生命是沒有威脅的。輕度的一些地中海性貧血,無需要特殊治療。而對(duì)于中間型和重型地中海型貧血應(yīng)該采取一種或多種方法進(jìn)行治療:第一,一般的治療,要注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極的預(yù)防感染,適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充葉酸和維生素b12來進(jìn)行治療。第二,對(duì)于中間型和重型的患者,要進(jìn)行輸血和去鐵的治療,這個(gè)辦法在目前仍然是重要的治療方法之一。對(duì)于去鐵治療,一般應(yīng)用的就是去鐵銨來進(jìn)行治療的。對(duì)于地中海性貧血,主要是由于基因的缺失改變所造成的,所以目前沒有特殊的治療辦法的。語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳,肽鏈檢測(cè),血常規(guī)所有的檢測(cè),但因?yàn)樵O(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高,一般醫(yī)院難以開展檢測(cè),費(fèi)用也比較高,如果夫妻雙方同為輕型同類,地中海貧血,需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如果結(jié)果顯示正?;蜉p型地貧,對(duì)胎兒影響不大,可放心生育,如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn),以免造成孕婦的身心傷害。
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a地貧基因sea缺失雜合子什么意思α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血,通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導(dǎo)致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一,α-鏈合成減少至消失,未與α-鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同,從而產(chǎn)生
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地貧sea缺失雜合嚴(yán)重嗎地貧sea缺失雜合即地中海貧血SEA缺失雜合子,是不嚴(yán)重的。地中海貧血SEA缺失雜合子是地中海貧血患者的基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果,地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病,可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩類,分別由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突變等缺陷引起。這種疾病目前沒有根治的方法,只有間斷輸