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無創(chuàng)21體高危0翻盤

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醫(yī)生主講實錄

無創(chuàng)DNA是檢測21號染色體,18號染色體和13號染色體是否為三倍體的最常見的孕期篩查性的手段。無創(chuàng)DNA的準確性要大于唐氏篩查。但是無創(chuàng)DNA本質(zhì)上也是一種篩查實驗并不是確診實驗。

無創(chuàng)DNA檢測21號染色體為三倍體的準確性有99%,已經(jīng)無限的接近于診斷性的實驗。那么無創(chuàng)二十一三體高危是不是一定0翻盤呢?其實這并不是正確的說法。

因為無創(chuàng)檢測的是胎盤當中游離出來的DNA,胎盤當中的DNA和胎兒當中的DNA有些時候是有差別。正常情況下如果無創(chuàng)二十一三體是高風險,那么應(yīng)該做羊水穿刺進行確診,絕大部分都是確定為二十一三體綜合癥,但是也有少部分人證明是誤診。

以上內(nèi)容僅供參考

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